Avances Citogenéticos y Neurobiológicos en el Síndrome de Down

Abstract

El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradicionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos como la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e incorporar una perspectiva multidisciplinar que contemple, por una parte, los principales hallazgos de estas disciplinas y por otra, las teorías que intentan explicar las complejas relaciones que se producen entre dichos hallazgos. Con este objetivo, revisamos los avances que se han realizado en el campo de la genética, la neuroanatomía y la neuroquímica en relación a este síndrome, así como las explicaciones que se han desarrollado para intentar entender el perfil neuropsicológico asociado con esta alteración. Creemos que la incorporación de esta perspectiva ayudará a alcanzar una visión general sobre los correlatos psicobiológicos del síndrome de Down.

Down syndrome is an autosomal trisomy that traditionally has been studied independently from fields such as medicine, biology or psychology. In this article, we intend to go further and incorporate a multidisciplinary approach that includes, on the one hand, the main findings of these disciplines and, the theories that attempt to explain the complex relationships that occur between such findings. With this aim, we review the progress that has been made in the field of genetics, neuroanatomy and neurochemistry in relation to this syndrome, as well as the explanations that have been developed to try to understand the neuropsychological profile associated with this condition. We believe that the incorporation of this perspective will help achieve an overview of the psychobiological correlates of Down syndrome.