Browsing by Subject "Truncated protein"

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    A Novel Founder Mutation in MYBPC3: Phenotypic Comparison With the Most Prevalent MYBPC3 Mutation in Spain.
    (Elsevier, 2016-10-28) Saura, Daniel; García Molina Sáez, Esperanza; González Carrillo, Josefa; Polo, Luis; Pérez Sánchez, Inmaculada; Olmo, María Carmen; Oliva Sandoval, María José; Barriales Villa, Roberto; Carbonell, Pablo; Pascual Figal, Domingo A.; Gimeno, Juan Ramón; Sabater Molina, María; Ciencias Sociosanitarias
    Introducción y objetivos: Las mutaciones en MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH). A pesar de que la mayorı´a de ellas producen una proteína truncada, la gravedad del fenotipo es diversa. Se describe el fenotipo clínico de una nueva mutación en MYBPC3, p.Pro108Alafs*9, presente en 13 familias del sur de España, y se compara con la mutación de MYBPC3 con mayor prevalencia en dicha región (c.2308 + 1 G > A). Métodos: Se estudió a 107 familiares de 13 casos índice que tenían diagnóstico de MCH y portaban la mutación p.Pro108Alafs*9. Se realizó un anélisis del árbol genealógico, junto con una evaluación clínica y determinación del genotipo. Resultados: Se identificó en total a 54 portadores de la mutación p.Pro108Alafs*9, de los que 39 tenían MCH. Hubo 5 casos de muerte súbita en las 13 familias. La penetrancia de la enfermedad aumentaba a medida que se incrementaba la edad, y los pacientes con MCH fueron con más frecuencia varones, y estos contrajeron la enfermedad más precozmente que las mujeres. El fenotipo fue similar en la p.Pro108Alafs*9 y la c.2308 + 1 G > A, pero se observaron diferencias en varios factores de riesgo y en la supervivencia. Hubo tendencia a mayor masa ventricular izquierda en la p.Pro108Alafs*9 que en la c.2308 + 1G > A. La resonancia magnética cardiaca reveló una extensión y un patrón de fibrosis similares en ambas. Conclusiones: La mutación p.Pro108Alafs*9 se asoció a MCH, alta penetrancia y aparición de la enfermedad a mediana edad.