Browsing by Subject "Genotype"

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    Factors Influencing the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy in Genetic Carriers
    (Elsevier, 2017-11-03) Pérez Sánchez, Inmaculada; Romero Puche, Antonio José; García Molina Sáez, Esperanza; Sabater Molina, María; López Ayala, José María; Muñoz Esparza, Carmen; López Cuenca, David; Morena, Gonzalo de la; Castro García, Francisco José; Gimeno Blanes, Juan Ramón; Ciencias Sociosanitarias
    Introducción y objetivos: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad con expresión variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos, aunque otros factores podrían estar modulando el fenotipo. El objetivo es determinar si el sexo, la hipertensión arterial o la actividad física son moduladores de la gravedad de la enfermedad y establecer su papel en la penetrancia en relación con la edad al diagnóstico de la MCH. Métodos: Se evaluó a 272 individuos (media de edad, 49 +- 17 años; el 57% varones) procedentes de 72 familias con mutación causal y se estudió la relación del sexo, la hipertensión y la actividad física con la hipertrofia ventricular izquierda. Resultados: La proporción de afectados aumenta con la edad. Se diagnosticó a los varones una mediana ajustada de 12,5 años (IC95%, –17,52 a –6,48; p < 0,001) antes que a las mujeres. A los pacientes hipertensos, se les diagnosticó MCH una mediana ajustada de 10,8 años (IC95%, 6,28-17,09; p < 0,001) más tarde que a los normotensos. A los individuos que hacían ejercicio, se los diagnosticó significativamente antes (mediana ajustada, 7,3 años; IC95%, –14,49 a –1,51; p = 0,016). El sexo, la hipertensión y el ejercicio no resultaron significativamente asociados con la gravedad de la hipertrofia del ventrículo izquierdo. Los factores explorados no influyen en la supervivencia ajustada libre de muerte súbita y el evento combinado. Conclusiones: Se diagnostica a los varones y los deportistas portadores de mutaciones sarcoméricas antes que a las mujeres y los individuos sedentarios. Los portadores de mutaciones sarcomericas hipertensos tienen un retraso en el diagnostico. El sexo, la hipertensin y el ejercicio no se asocian con la gravedad de la enfermedad en portadores de mutaciones causales de MCH
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    Publication
    Open Access
    Relationship of ACTN3 R577X gene to flexibility and range of motion: Implications in sports injuries
    (Universidad de Murcia. Servicio de Publicaciones, 2024) Arroyo Moya, Wilson
    The aim of this study was to determine the relationship between the physical activity levels and physical self-concept in a sample of adolescents (N = 97) who were studying Physical Activity and Sports-related studies. For this purpose, they were administered the International Physical Activity Questionnaire – short version (IPAQ - SF) and the Physical Self-Concept Questionnaire (CAF). The results allow us to affirm that the students of training cycles related to sport were more physically active than the recommendations suggested by the WHO (91,8% high level of PA). Furthermore, it was found a direct relationship between the practice of physical activity and physical self-concept and its dimensions, except for physical attractiveness (HF: rho = 0,24; p = 0,017 < 0,05; CF: rho = 0,43; p = 0,000 < 0,01; F: rho = 0,35; p = 0,001 < 0,01; AG: rho = 0,28; p = 0,006 < 0,01), and that higher intensity physical activity is related to a better general physical self-concept (diff mean = 4,23; p < 0,01) and greater physical fitness (diff mean = 3,78; p < 0,05) and strength (diff mean = 3,81; p = 0,056). Therefore, physical activity seems to be a positive value for physical self-concept.