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A BreakoutEDU for understanding gene expression in high school. A case study: design, implementation, and evaluation of the emotions of its implementation
(Wiley, 2024-10-08) Manuel Fernández Díaz; Martínez Carmona, Marina; Ayuso Fernández, Gabriel Enrique; Fernández Díaz, Manuel; Serrano García, Francisco José; Plaza Griñan, Antonia; Didáctica de las Ciencias Experimentales; Facultad de Educación
Knowledge about genetics is essential to build a society capable of participating in socioscientific and ethical debates. However, this subject remains difficult for students, making it necessary to develop new educational strategies, such as gamification. Thus, two main objectives are established in this work: (a) to design and evaluate BreakoutEDU, a gamified activity to improve understanding of the content of gene expression; and (b) to study the emotions triggered by this activity among students. Using questionnaires and observation templates, the implementation of BreakoutEDU is evaluated in two groups of first-year high school students (15 and 10 students). The results are analyzed qualitatively and quantitatively. Bearing in mind the limitations of this study, it is concluded that the designed BreakoutEDU could support gamification as a good strategy to contextualize and approach the abstract content of gene expression. Moreover, the activity could maintain a balance between time, difficulty and students' skills, encourage teamwork and trigger mainly positive emotions.
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Aislamiento y caracterización de mutantes de Phycomyces blakesleeanus termosensibles para la germinación / Jose Luis Micol Molina
(Murcia : Universidad,, 1985) Micol Molina, Jose Luis
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Análisis estructural y funcional de los genes crgB y mwc-1a de Mucor circinelloides / Jorge Gómez Mateo; directores, Victoriano Garre Mula y Santiago Torres Martínez.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Genética y Microbiología,, 2005) Gómez Mateo, Jorge
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Análisis experimiental de la expresión del gen "Lis1" en el desarrollo cortical del encéfalo de mamíferos / María Teresa Escámez Martínez ; direccion Salvador Martínez Pérez.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Anatomía Humana y Psicobiología,, 2004) Escámez Martínez, María Teresa
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Análisis genético de las mutaciones de resistencia al fago Mx1hv1 de Myxococcus xanthus / Mª Elena Cuadrado Caparrós ; director Francisco J. Murillo Araujo.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Genética y Microbiología,, 1988) Cuadrado Caparros, María Elena
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Anticipación genética en el carcinoma papilar familiar de tiroides
(Universidad de Murcia, 2023-07-21) Camacho Luna, Amaro; Durán Poveda, Manuel; Rios Zambudio, Antonio; Rodríguez González, José Manuel; Escuela Internacional de Doctorado
Introducción La anticipación genética es un concepto con una controvertida historia y difícil de cuantificar, con una sistemática de estudio poco definida. Es un fenómeno observado en enfermedades hereditarias en las que generaciones sucesivas de descendientes muestran un cuadro más agresivo que sus predecesores y sufren el inicio de los síntomas a una edad más temprana. Se trata de un fenómeno con base genética comprobada y que se ha asociado firmemente a diferentes enfermedades como la distrofia miotónica o la enfermedad de Huntington. Desde el año 2008, algunos estudios han tratado de relacionar el carcinoma papilar familiar de tiroides con la anticipación genética, mostrando resultados tanto a favor como en contra. Sin embargo, el tamaño muestral, la procedencia de los sujetos y la metodología de estos estudios genera un nivel de evidencia bajo en esta temática. El objetivo de este estudio es investigar la existencia de la anticipación genética analizando y comparando entre generaciones la edad de diagnóstico de la enfermedad, variables asociadas a agresividad histológica tumoral, el estadiaje pronóstico en el momento del diagnóstico y la evolución de la enfermedad mediante las tasas de curación y recurrencias. Material y método Se presenta un estudio analítico longitudinal multiinstitucional de ámbito español, avalado por la Asociación Española de Cirujanos y desarrollado entre los años 2015 y 2018. Se han estudiado 130 pacientes de 47 familias diagnosticados de carcinoma papilar familiar de tiroides en agregados con al menos dos miembros afectos. Se dividieron en grupo de primera generación y de segunda generación o sucesiva y se compararon ambos grupos. Se analizaron variables sobre la edad, variables histológicas asociadas a la agresividad tumoral, estadiaje pronóstico en el momento del diagnóstico y variables sobre el seguimiento (tasa de curación y de recurrencias de la enfermedad). Resultados El grupo de la segunda generación fue diagnosticado a una edad más joven, con una media de 36 ± 9’5 años frente a los 53 ± 11 años de la primera generación. El 96’2% de la segunda generación fue diagnosticada antes de los 55 años frente a un 58% de la primera generación. No se encontraron diferencias histológicas entre grupos salvo el tamaño tumoral, con una media de 23 ± 13mm en la primera generación respecto a 13 ± 10mm en la segunda (p<0’001). La primera generación mostró un estadio T más avanzado al diagnóstico (30% T2 y 30% T3) frente a la segunda generación (38’7% T1a y 25% T1b) (p0’014). La primera generación también presentó estadio TNM al diagnóstico más avanzados: el 52% de los pacientes fue clasificado como estadio I frente a un 88’7% de la muestra de la segunda generación clasificada en esta categoría (p<0’001). No se hallaron diferencias en el estadiaje N o M. No se hallaron diferencias en la evolución de la enfermedad (tasa de curados y recurrencias). Conclusiones En este estudio, el carcinoma papilar de tiroides se presenta en edades más temprano en segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. Presenta, igualmente, un estadio T y TNM precoz en segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. No presenta diferencias histológicas entre generaciones salvo el tamaño tumoral, menor en la segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. No se observan diferencias en la evolución de la enfermedad entre generaciones. En carcinoma papilar familiar de tiroides existe anticipación genética, presentando en segunda y sucesivas generaciones respecto a la primera tumores a edades más tempranas, más pequeños, con iguales características de agresividad y una evolución similar, perdiendo el factor protector de la edad presente a carcinoma papilar de tiroides esporádico.
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Aplicación de la bioinformática en la descripción y resolución de patologías hematológicas y mecanismos biológicos relacionados
(Universidad de Murcia, 2025-03-25) Garrido Rodríguez, Pedro; Corral de la Calle, Javier; Escuela Internacional de Doctorado
La alta capacidad de generación de datos ómicos en los últimos años ha forzado la implementación de sistemas de análisis automatizados que permitan la gestión e interpretación de grandes cantidades de información. Con todo, la generación de grandes cantidades de datos por cada paciente, la incorporación de diferentes ómicas y el modelado por ordenador en biomedicina hacen necesaria la presencia en los laboratorios experimentales de esta disciplina del bioinformático de cabecera, con la finalidad de poder tratar adecuadamente todo este conocimiento. El presente trabajo sirve como reflejo de estas nuevas necesidades computacionales en grupos experimentales. Concretamente, del grupo de Hematología y Oncología Clínico Experimental de la Universidad de Murcia entre los años 2020 y 2024. En esta Tesis Doctoral se recogen resultados de investigación bioinformática en el área del modelado molecular, la obtención y estudio de variantes germinales, el desarrollo de nuevos programas para el procesado de datos de secuenciación por lecturas largas y su aplicación práctica al estudio de la fisiopatología hepática. Así, se ha podido comprobar que, si bien se han producido avances de gran importancia en los últimos años en la predicción estructural de proteínas en base a su secuencia, quedan aún pendientes avances para comprender realmente los mecanismos que determinan el plegamiento de una secuencia dada, como muestran los resultados de AlphaFold para diferentes conformaciones de serpinas como la antitrombina, que en este estudio fue incapaz de mostrar ninguna estructura de esta que no fuese la nativa, a pesar de existir, incluso para la secuencia silvestre, otras posibles estructuras que AlphaFold no es capaz de considerar a día de hoy. Aunque ya se había descrito la relación entre la agenesia de vena cava y un mayor riesgo trombótico, mediante estudios de exomas se ha podido constatar cómo la agenesia de vena cava está relacionada con la aparición de trombofilias en genes de la hemostasia primaria que causarían un evento trombótico durante el desarrollo embrionario. Esta podría ser la razón de la malformación y justificaría por otro lado los eventos trombóticos que ocurren en la etapa adulta. En esta memoria se recoge igualmente el desarrollo de dos protocolos de análisis para datos de secuenciación por nanoporos, permitiendo un procesado estándar de muestras secuenciadas por esta tecnología, explotando sus capacidades (definición de grandes haplotipos, regiones repetitivas, detección de variantes estructurales), buscando minimizar sus limitaciones, mediante el uso de herramientas de amplio uso en la comunidad científica en torno a estas tecnologías, y facilitando la orquestación de los diferentes pasos en equipos de características muy variables, desde configuraciones modestas a grandes servidores de computación. Este trabajo es también el primero, hasta donde sabemos, que realiza una descripción detallada del perfil epitranscriptómico del hígado en pacientes con obesidad y distinto grado de enfermedad hepática, lo que podría ayudar a comprender nuevos aspectos sobre la evolución de las condiciones hepáticas y sobre las rutas metabólicas que puedan ser de interés desde el punto de vista diagnóstico o terapéutico. Por último, se pudo describir igualmente el proceso de diferenciación hepática desde células pluripotentes inducidas a organoides hepáticos. Se observó en la expresión diferencial la aparición en los organoides de anotaciones relacionadas con la formación de estructuras anatómicas asociadas a órganos internos, así como funciones propias del hígado. Al mismo tiempo, se arrojó algo de luz sobre el perfil y cambios epitranscriptómicos en ambos estadios, encontrando que las modificaciones m6A del ARN tendrían relación tanto con la estabilidad de los transcritos, así como parecen tener conexión con el proceso mismo de especialización celular.
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Avances Citogenéticos y Neurobiológicos en el Síndrome de Down
(Murcia: Universidad de Murcia, Editum, 2014-01) Fernández-Alcaraz, Camino; Carvajal-Molina, Fernando
El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradicionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos como la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e incorporar una perspectiva multidisciplinar que contemple, por una parte, los principales hallazgos de estas disciplinas y por otra, las teorías que intentan explicar las complejas relaciones que se producen entre dichos hallazgos. Con este objetivo, revisamos los avances que se han realizado en el campo de la genética, la neuroanatomía y la neuroquímica en relación a este síndrome, así como las explicaciones que se han desarrollado para intentar entender el perfil neuropsicológico asociado con esta alteración. Creemos que la incorporación de esta perspectiva ayudará a alcanzar una visión general sobre los correlatos psicobiológicos del síndrome de Down.
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Caracterización citoquímica, distribución y modelo de formación de cadenas oligasocarídicas en el acrosoma de rata / José Angel Martínez Menárguez ; José Ballesta Germán, director.
(Murcia : Universidad,, 1994) Ballesta Germán, José Francisco; Martínez Menárguez, José Ángel
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Caracterización del gen ATC1 de Candida parapsilosis : clonación, estudio fenotípico e interacción con el sistema inmunitario.
(2013-04-11) Sánchez-Fresneda Pinto, Ruth; Argüelles Ordóñez, Juan Carlos; Valentín Gómez, Eulogio; Martínez-Esparza Alvargonzález, María Concepción; Facultad de Medicina
Candida parapsilosis is the second most frequently isolated pathogenic yeast in blood from SouthAmerica, Asia and Europe. The enzymes involved in the metabolism of trehalose, have been proposed as an antifungal target because this disaccharide acts against various types of stress in fungi but it is not present in mammals. Here, we have cloned the gene encoding acid trehalase (ATC1) in C. parapsilosis and performed the phenotypic analysis of the null mutants. We studied the interaction of the obtained strains with the immune system. The homozygous mutant is unable to grow on trehalose and displays greater resistance to thermal, saline and oxidative stress in vitro. The ATC1 gene disruption increased nitric oxide, TNF-α and IL-10 cytokine production by human macrophages, and decreased cell survival to macrophage killing. These results are consistent with those obtained in vivo, where mutants also showed lower invasiveness in murine model and reduced virulence in Galleria mellonella. Keywords: Candida parapsilosis, ATC1 gene, virulence, Cytokine, trehalose. RESUMEN Candida parapsilosis es la segunda levadura patógena aislada en hemocultivos de Hispanoamérica latina, Asia y Europa. Las enzimas implicadas en el metabolismo de trehalosa pueden servir como dianas antifungicas, ya que dicho disacárido actúa frente a varios tipos de estrés en hongos y además no se encuentra presente en mamíferos. Hemos clonado el gen que codifica para la trehalasa ácida de C. parapsilosis, realizando un análisis fenotípico del mutante nulo y de su interacción con el sistema inmunitario. El mutante homocigótico es incapaz de crecer con trehalosa y presenta elevada resistencia al estrés térmico, salino y oxidativo in vitro. La interrupción del gen ATC1 incrementa los niveles de oxido nítrico y la producción de las citoquinas; TNF-α y IL-10, mientras reduce la supervivencia celular a lisis en macrófagos humanos. Estos resultados coinciden con los obtenidos in vivo, donde los mutantes presentan una menor invasividad en modelo de ratón y pérdida de virulencia en Galleria mellonella. Palabras clave: Candida parapsilosis, gen ATC1, virulencia, citoquinas, trehalosa.
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Caracterización genética de la raza chato murciano
(2012-09-17) Herrero Medrano, Juan Manuel.; Ramis Vidal, Manuel Guillermo; Muñoz Luna, Antonio; Crooijman, Richard; Facultad de Veterinaria
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cdnL, un gen esencial en Myxococcus xanthus / Diana García Moreno; directores, Montserrat Elías Arnanz, Francisco J. Murillo Araujo.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Genética y Microbiología,, 2009) García Moreno, Diana
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Clonación y caracterización molecular del gen de la sintetasa del acetil-coa (facA) del hongo Phycomyces blakeslecanus / Victoriano Garre Mula ; directores Francisco J. Murillo Araujo, Santiago Torres Martínez.
(Murcia : Universidad de Murcia, Facultad de Biología,, 1994) Garre Mula, Victoriano
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Conferencia en la Facultad de Biología
(2016-09-06) Urbina, Luis
Conferencia en la Facultad de Biología sobre genética.
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Conferencia plenaria sobre Genética
(2011-09-26) Urbina, Luis
Conferencia plenaria sobre Genética a cargo de Miguel Beato, CRG, Barcelona. XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Genética. Hotel Nelva. Murcia.
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Conferencia: "Transformación genética del gusano de seda". Jose Luis Cenis Anadón. IMIDA. Facultad de Veterinaria
(Servicio de Comunicación y Proyección Universitaria, 2013-02-01) Urbina, Luis
Conferencia: "Transformación genética del gusano de seda". Jose Luis Cenis Anadón. IMIDA. Facultad de Veterinaria
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Deciphering the molecular and cellular dynamics of early phagocytosis and granuloma formation in response to Mucorales
(Universidad de Murcia, 2023-12-21) Tahiri Zainane, Ghizlane; Nicolás Molina, Francisco Esteban; Navarro Ros, Eusebio; Escuela Internacional de Doctorado
Las infecciones fúngicas han aumentado en las últimas décadas, principalmente debido al incremento de la población de individuos inmunocomprometidos, lo que se atribuye al uso de tratamientos inmunosupresores y a la prevalencia de enfermedades crónicas como el VIH. El uso de estos tratamientos debilita su sistema inmunológico, haciendo que estos pacientes sean más susceptibles a infecciones por hongos patógenos oportunistas, como el grupo de los Mucorales. Los miembros de este grupo de hongos, clasificados por la Organización Mundial de la Salud como un grupo de alta prioridad, causan una infección potencialmente mortal conocida como mucormicosis, que se caracteriza por altas tasas de mortalidad y tratamientos antifúngicos limitados. En esta tesis, utilizando como organismos modelo Mucor lusitanicus y Rhizopus microsporus, que son dos agentes causales de la mucormicosis, se han descrito los eventos moleculares que operan en la fagocitosis temprana de las esporas de estos hongos y en los granulomas incipientes que se forman cuando el patógeno evade el primer mecanismo de defensa (fagocitosis) y germina formando micelio. Además, se llevó a cabo el estudio de la regulación génica mediada por RNA de interferencia y la predicción de los RNA largos no codificantes (lncRNAs) de estos dos Mucorales y su participación en la interacción patógeno-hospedador. Para caracterizar los granulomas incipientes que se forman en respuesta a esporas germinadas, se desarrolló un protocolo para aislar estos agregados celulares en un modelo de ratón después de 3 horas de infección. La integración de la caracterización molecular de los agregados celulares mediante análisis transcriptómico con su descripción celular mediante análisis de microscopía electrónica y óptica permitió establecer que los neutrófilos son los principales componentes de los granulomas incipientes. Por otro lado, se describieron las redes de genes fúngicos que se activan en las interacciones patógeno-hospedador, ya sea en la fagocitosis de las esporas por los macrófagos o en los granulomas incipientes, determinando que los factores de transcripción BRCA1 y HMG-BOX, las proteínas relacionadas con la cromatina; Histona 1 y Desacetilasa de histonas 1 (HDA1), y una glutamato sintasa son necesarias para la virulencia total de R. microsporus. Curiosamente, BRCA1 y la Histona1 también parecen participar en la virulencia de M. lusitanicus, constituyendo factores de virulencia comunes a ambos Mucorales. Además, se evaluó la regulación génica mediada por el mecanismo de degradación de ARN de interferencia que está implicado en virulencia y que se conoce como Non-Canonical RNA Interference Pathway (NCRIP), porque utiliza la ribonucleasa III atípica R3B2 en M. lusitanicus. La secuenciación simultánea de ARN pequeños y ARN mensajeros de las estirpes silvestre y mutante en r3b2 en condiciones saprofitas y durante su interacción con macrófagos, y el análisis de su perfil transcriptómico permitió identificar las dianas directas del NCRIP. La mayoría de los genes diana identificados son transposones. Entre las dianas directas se incluyen transposones tipo LTR, que se han descrito por primera vez en el genoma de M. lusitanicus en este trabajo. Interesantemente, utilizando dos marcadores del NCRIP, se generaron cepas bioluminiscentes que contienen la fusión de estos marcadores con el gen de la luciferasa para poder estudiar, de forma rápida y sencilla, la regulación del NCRIP. Para tener una comprensión más completa de la regulación génica en el patógeno durante su fagocitosis y durante la formación del granuloma incipiente, se describieron los lncRNAs de R. microsporus y M. lusitanicus. Este análisis permitió identificar cientos de lncRNAs intergénicos, algunos se expresan de forma la interacción patógeno-hospedador. La disrupción de cuatro lncRNA implicados en la infección in vivo de ratones por R. permitió el descubrimiento de dos lncRNA esenciales para la supervivencia del patógeno: lncRNA2 y lncRNA4. Finalmente, tanto los genes codificantes de proteínas descritos como factores de virulencia, como los lncRNAs 2 y 4 constituyen nuevas dianas para el diseño de nuevos tratamientos antifúngicos que bloqueen el crecimiento y la diseminación de hongos y son buenos candidatos como marcadores moleculares de la infección por mucormicosis.
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Definición de conceptos jurídicos vs. Listado de enfermedades susceptibles como soluciones respecto al uso del diagnóstico genético preimplantacional
(2018-03-08) Jiménez González, Joaquín
La Ley española 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida, acepta la realización de un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) cuando se trata de evitar una enfermedad genética grave, de aparición precoz y sin curación postnatal actual, aparte de los supuestos con informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA). Sin embargo, estos conceptos no han sido definidos. Ello ha originado diferencias en la interpretación de la Ley por parte de las clínicas y unidades de reproducción humana asistida que practican la prueba, repercutiendo en las posibilidades de las personas para acceder a un DGP. La definición de estos criterios parece esencial para garantizar el principio de justicia, aunque también cabe la posibilidad de crear un listado de enfermedades susceptibles por parte de a CNRHA, deber legal que aún no se ha realizado
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Desarrollo de un protocolo de transformación genética de albaricoquero independiente del genotipo
(Universidad de Murcia, 2011-10-21) Wang, Hong; Burgos Ortiz, Lorenzo; Alburquerque Ferrando, Nuria; Departamentos y Servicios::Departamentos de la UMU::Genética y Microbiología
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El enfoque de una salud (One health) en la investigación oncológica.
(Universidad de Murcia, Servicio de Publicaciones., 2025) Reyes Villarreal, Mariangela; Fuente Cortéz, Beatriz Elizabeth de la; Vidal Gutiérrez , Oscar; Sin departamento asociado
El enfoque para abordar los desafíos de salud global esbozado en el proyecto One Health (Una Salud) ha contribuido a la comprensión de la etiopatogenia de las enfermedades oncológicas y a la prevención de los factores asociados susceptibles de ser modificados. La colaboración interdisciplinaria es fundamental en la lucha contra la creciente incidencia de cáncer a nivel mundial y debe ser fomentada por la comunidad científica, por los organismos promotores de la salud y por los Estados.