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http://hdl.handle.net/10201/26654
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Título: | Estudio del gen del canal de sodio (SCN5A) en una población de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada |
Fecha de publicación: | 23-feb-2012 |
Fecha de defensa / creación: | 27-jul-2011 |
Editorial: | Universidad de Murcia |
Materias relacionadas: | 616.1 - Patología del sistema circulatorio, de los vasos sanguíneos. Transtornos cardiovasculares |
Palabras clave: | Síndrome de Brugada |
Resumen: | El Síndrome de Brugada (SB) se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del ECG. Tiene una base genética estando ligado a mutaciones en el canal de Na+ del corazón (SCN5A) y otros genes recientemente relacionados. El estudio de secuenciación directa del gen SCN5A en nuestra población llevó a la identificación de mutaciones causales o probablemente causales en un 10% de los casos, inferior al publicado en la literatura. En los casos índice en los que no se detectó una variante en su secuencia se realizó el estudio de grandes reordenamientos génicos sin identificarse ninguno mediante la técnica de Multiplex Ligation Probe Amplification. Los pacientes de nuestra cohorte portadores de mutación presentan con mayor frecuencia ECG tipo I espontáneo y más casos de muerte súbita familiar que los pacientes de SB con genotipo negativo. El estudio genético de las familias de los portadores de mutación ha permitido identificar a un grupo significativo de portadores sin expresión fenotípica. |
Autor/es principal/es: | García-Molina Sáez, Esperanza |
Director/es: | García Alberola, Arcadio Gimeno Blanes, Juan Ramón Ruiz Espejo, Francisco |
Facultad/Departamentos/Servicios: | Medicina Interna |
Forma parte de: | Proyecto de investigación: |
Versiones anteriores del documento: | http://hdl.handle.net/10803/77756 |
URI: | http://hdl.handle.net/10201/26654 |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
Número páginas / Extensión: | 183 |
Derechos: | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Aparece en las colecciones: | Ciencias de la Salud |
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