Factores genéticos, clínicos y bioquímicos en pacientes con feocromocitoma

Abstract

INTRODUCCIÓN El feocromocitoma es un tumor que ha cambiado su forma de presentación en los últimos años, tanto en la forma de presentación clínica como en su componente genético. Por un lado, el aumento de realización de pruebas de imagen y su mayor precisión ha conllevado a un incremento del diagnóstico de feocromocitoma a raíz del incidentaloma suprarrenal, siendo la mayoría asintomáticos. Además, el screening familiar en los casos con componente genético ha contribuido también al aumento de los casos inicialmente asintomáticos. Por otro lado, el incremento de las pruebas genéticas ha hecho que se detecten más casos familiares. Los objetivos de esta tesis son: 1) Describir las características demográficas, clínicas, diagnósticas, y terapéuticas de los pacientes con feocromocitoma, 2) Analizar los pacientes con feocromocitoma sintomático y las variables relacionadas y, 3) Determinar los pacientes con feocromocitoma familiar y las variables relacionadas. MATERIAL Y MÉTODOS Estudio retrospectivo de pacientes con feocromocitoma tratados y en seguimiento en un hospital terciario (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) comprendiendo los años 1984 y 2021, inclusive. Se han analizado variables demográficas, de localización, clínicas, de diagnóstico, terapéuticas, histológicas de seguimiento. Análisis estadístico: software SPSS 28.0. Se han realizado análisis de regresión logística univariados y multivariados. Considerando p <0.05 estadísticamente significativo. RESULTADOS Se analizaron un total de 173 pacientes. El 53.18% (n=92) fueron mujeres, con una edad media al diagnóstico de 44.36 ± 15.80 años. El 64.71% (n=88) fueron feocromocitomas familiares. El 32.39% (n=23) son casos índice. La forma de diagnóstico más frecuente fue la clínica (48.55%). Un 32.95% (n=57) fueron asintomáticos. En cuanto al diagnóstico bioquímico, el perfil mixto fue el más frecuente (43.93%), seguido del Resumen adrenérgico; y la tomografía computarizada junto con la MIBG fueron las pruebas de imagen y funcional más utilizadas. El 60.6% (n=100) fueron intervenidos por laparoscopia. El 23.03% presentaron complicaciones intraquirúrgicas, y el 15.76%, postquirúrgicas. El tamaño medio del tumor fue de 4.07 ± 3.08 cm. El porcentaje de feocromocitomas metastásicos fue del 5.20%. Las variables relacionadas con pacientes con feocromocitoma sintomático fueron: sexo masculino (OR=0.33; p=0.023), presentar mutación positiva (OR =0.15; p=0.004), presentar un perfil noradrenérgico (OR=12.73; p=0.02) y la aparición de complicaciones intraquirúrgicas (OR=5.34; p=0.021). Las variables relacionadas con pacientes con feocromocitoma familiar fueron: la edad al diagnóstico (OR=0.93; p=0.003), la bilateralidad (OR=30.22; p<0.001), presentar manifestaciones clínicas relacionadas con la tensión arterial (OR=0.15; p=0.018) y el tamaño (OR=0.65; p=0.015). Las variables relacionadas concretamente con los casos índices fueron: la edad al diagnóstico (OR=0.95; p=0.016) y la bilateralidad (OR=4.58; p=0.018). CONCLUSIONES La forma de presentación de los pacientes con feocromocitoma ha cambiado, aumentando los casos asintomáticos y familiares. El sexo femenino, los casos esporádicos, y el perfil noradrenérgico se relacionan con un feocromocitoma más sintomático. Además, los pacientes sintomáticos presentan más complicaciones intraquirúrgicas. Por otro lado, una menor edad, la bilateralidad, presentar menos manifestaciones relacionadas con la tensión arterial y un menor tamaño, son variables que se relacionan con el feocromocitoma familiar. Los casos índice se relacionan con una menor edad y con la bilateralidad.

INTRODUCTION Pheochromocytoma is a tumour that has changed in recent years, both in its clinical presentation and in its genetic component. On the one hand, the increasing use of imaging tests and their greater accuracy has led to a rise in the diagnosis of pheochromocytoma following adrenal incidentaloma, with the majority being asymptomatic. In addition, family screening in cases with a genetic component has also contributed to the increase of initially asymptomatic cases. On the other hand, the rise of genetic testing has led to the detection of more familial cases. The aims of this thesis are: 1) to describe the demographic, clinical, diagnostic, and therapeutic characteristics of patients with pheochromocytoma, 2) to analyse patients with symptomatic pheochromocytoma and related variables, and 3) to determine patients with familial pheochromocytoma and related variables. MATERIAL AND METHODS Retrospective study of patients with pheochromocytoma treated and followed up in a tertiary hospital (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) from 1984 to 2021, including both years. Demographic, localisation, clinical, diagnostic, therapeutic, histological and follow-up variables were analysed. Statistical analysis: SPSS 28.0 software. Univariate and multivariate logistic regression analyses were performed. Considering p<0.05 statistically significant. RESULTS A total of 173 patients were analysed. 53.18% (n=92) were female, with an average age at diagnosis of 44.36 ± 15.80 years. 64.71% (n=88) were familial pheochromocytomas. 32.39% (n=23) were index cases. The most frequent form of diagnosis was clinical (48.55%). 32.95% (n=57) were asymptomatic. In terms of biochemical diagnosis, mixed profile was the most frequent (43.93%), followed by adrenergic; and CT scan together with MIBG were the most frequently used imaging and Abstract functional tests. 60.6% (n=100) underwent laparoscopic surgery. Intraoperative complications occurred in 23.03% and postoperative complications in 15.76%. The mean tumour size was 4.07 ± 3.08 cm. The percentage of metastatic pheochromocytomas was 5.20%. Variables related to patients with symptomatic pheochromocytoma were: male sex (OR=0.33; p=0.023), mutation positive (OR=0.15; p=0.004), noradrenergic profile (OR=12.73; p=0.02) and occurrence of intraoperative complications (OR=5.34; p=0.021). Variables related to patients with familial pheochromocytoma were: age at diagnosis (OR=0.93; p=0.003), bilaterality (OR=30.22; p<0.001), having clinical manifestations related to blood pressure (OR=0.15; p=0.018) and size (OR=0.65; p=0.015). Variables specifically related to index cases were: age at diagnosis (OR=0.95; p=0.016) and bilaterality (OR=4.58; p=0.018). CONCLUSIONS The presentation of patients with pheochromocytoma has changed, with a considerable increase in asymptomatic and familial cases. Female sex, sporadic cases, and noradrenergic profile are associated with more symptomatic pheochromocytoma. In addition, symptomatic patients have more intraoperative complications. On the other hand, younger age, bilaterality, fewer blood pressure-related manifestations and smaller size are variables associated with familial pheochromocytoma. Index cases are associated with younger age and bilaterality.