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https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001
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Título: | Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de ladistrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert |
Otros títulos: | Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease |
Fecha de publicación: | 16-abr-2019 |
Editorial: | Elsevier |
Cita bibliográfica: | Neurología. 2020;35(3):185—206 |
ISSN: | Papel: 0213-4853 |
Palabras clave: | Guía clínica Enfermedad de Steinert Distrofia miotónica tipo 1 Complicaciones Recomendaciones Disfagia Clinical guideline Steinert’s disease Myotonic dystrophy type 1 Complications Recommendations Dysphagia |
Resumen: | Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unida des especializadas multidisciplinares. Background and objectives: Steinert’s disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dys function of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The know ledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. |
Autor/es principal/es: | Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo Díaz Manera, Jordi Almendrote, Miriam Azriel, Sharona Bárcena, José Eulalio Cabezudo García, Pablo Camacho Salas, Ana Casanova Rodríguez, Carlos Cobo, Ana María Díaz Guardiola, Patricia Fernández Torrón, Roberto Gallano Petit, María Pía García Pavía, Pablo Gómez Gallego, María Gutiérrez Martínez, Antonio José Jericó, Ivonne Kapetanovic García, Solange López de Munaín Arregui, Adolfo Martorell, Loreto Morís de la Tassa, Germán Moreno Zabaleta, Raúl Muñoz Blanco, José Luis Olivar Roldán, Juana Pascual Pascual, Samuel Ignacio Peinado Peinado, Rafael Pérez, Helena Poza Aldea, Juan José Rabasa, María Ramos, Alba Rosado Bartolom, Alfredo Rubio Pérez, Miguel Ángel Urtizberea, Jon Andoni Zapata Wainberg, Gustavo Gutiérrez Rivas, Eduardo |
Facultad/Departamentos/Servicios: | Facultades, Departamentos, Servicios y Escuelas::Departamentos de la UMU::Atención Sociosanitaria |
Versión del editor: | https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0213485319300192 |
URI: | http://hdl.handle.net/10201/143528 |
DOI: | https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001 |
Tipo de documento: | info:eu-repo/semantics/article |
Número páginas / Extensión: | 21 |
Derechos: | info:eu-repo/semantics/openAccess Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional |
Descripción: | © 2018 Sociedad Espanola de Neurología. This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/. This document is the Published version of a Published Work that appeared in final form in Neurología. To access the final edited and published work see https://doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001 |
Aparece en las colecciones: | Artículos: Atención sociosanitaria |
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