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Título: Presunta parálisis periódica hipercalémica con miotonía en perros Shi-Tzú y Pastor Alemán
Otros títulos: Suspected hyperkalemic periodic paralysis with myotonia in Shi Tzu and German Shepherds dogs
Fecha de publicación: 2018
Editorial: Universidad de Murcia. Servicio de publicaciones
Cita bibliográfica: Anales de Veterinaria de Murcia, Vol. 34 (2018)
ISSN: 1989-1784
0213-5434
Materias relacionadas: CDU::6 - Ciencias aplicadas::63 - Agricultura. Silvicultura. Zootecnia. Caza. Pesca
Palabras clave: Perros
Neurología
Canalopatías de Músculo Esquelético
Parálisis Periódica Hipercalé-mica
Miotonía/Paramiotonía
Dogs
Neurology
Skeletal Muscle Channelopathies
Hyperkalemic Periodic Paralysis
Myo-tonia/Paramyotonia
Resumen: En los humanos, las canalopatías del músculo esquelético son entidades de base genética y de incidencia muy baja. En relación al canal de sodio en particular, las diferentes mutaciones SCN4A pueden dar lugar a diversos fenotipos que van desde la parálisis muscular (parálisis periódica hipercalémica, parálisis periódica hipocalémica) a la hiperexcitabilidad muscular (paramiotonía congénita, miotonías agravadas por potasio), pasando por fenotipos combinados de las dos anteriores. Existe una estrecha interrelación entre la parálisis periódica hipercalémica y las miotonías; ambas características pueden coexistir en el mismo paciente.Este trabajo describe un cuadro clínico que afectó a una camada de 7 cachorros Pastor Alemán y a una camada de 4 cachorros Shi-Tzú, con episodios caracterizados por un fenotipo clínico de parálisis muscular combinado con hiperexcitabilidad muscular.De acuerdo a los hallazgos clínicos (fenomenología clínica, edad de aparición, recurrencia de los episo-dios, ausencia de signos clínicos entre los episodios) y de laboratorio (hipercalemia), y a los resultados del tratamiento con acetazolamida, el diagnóstico presuntivo fue parálisis periódica hipercalémica con miotonía/paramiotonía por una canalopatía SCN4A.Destacamos la importancia del diagnóstico clínico para estas raras patologías. En ausencia de diagnóstico genético, los métodos de diagnóstico complementario tiene valor limitado debido al carácter funcional de estos trastornos.Proponemos esta comunicación como la primera de este tipo en perros de raza Pastor Alemán y Shi-Tzú.
In humans, skeletal muscle channelopathies are genetic disease with very low incidence. Regarding the sodium channel in particular, the different SCN4A mutations can result in various phenotypes ranging from muscle paralysis (hyperkalemic periodic paralysis, hypokalemic periodic paralysis) to muscle hyperexcitability (congenit paramyotonia, myotonias aggravated by potassium), through combined phenotypes of the previous two. There is a close interrelation between hyperkalemic periodic paralysis and myotonias; both characteristics can coexist in the same patient.This work describes a clinical picture affecting a litter of 7 German Shepherd puppies and a litter of 4 Shih-Tzu puppies with episodes characterized by a clinical phenotype of muscular paralysis combined with muscular hyperexcitability.Based on clinical findings (clinical phenomenology, age of onset, episodic recurrence, absense of clinical signs in the period between episodes) and laboratory (hyperkalemia), and the results of treatment with aceta-zolamide, the presumptive diagnosis was hyperkalemic periodic paralysis with myotonia/paramyotonia due to SCN4A channelopathy.We emphasize the importance of clinical diagnosis for these rare pathologies. In absence of genetic diag-nosis, complementary diagnostic methods have limited value due to the functional nature of these disorders.We proposed this description as the first communication of this type in German Shepherd and Shi-Tzu dogs.Key words: Dogs; Neurology; Skeletal Muscle Channelopathies; Hyperkalemic Periodic Paralysis; Myo-tonia/Paramyotonia.
Autor/es principal/es: Pellegrino, Fernando Carlos
URI: http://hdl.handle.net/10201/101846
DOI: 10.6018/analesvet
Tipo de documento: info:eu-repo/semantics/article
Número páginas / Extensión: 18
Derechos: info:eu-repo/semantics/openAccess
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
Aparece en las colecciones:Vol.34 (2018)

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