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Actuación de enfermería ante el niño con cáncer. Plan de cuidados
(Murcia : Servicio de Publicaciones de la Universidad de Murcia, 2007) Peinado Barraso, M.C.; Granados Matute, A.E.; Fraile Rodríguez, P.
En España, el cáncer es la primera causa de muerte en términos absolutos. Una enfermedad que también afecta a la población infantil con la consiguiente ansiedad que esto provoca en los padres que se enfrentan, posiblemente, a la peor experiencia de su vida. Para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes oncológicos pediátricos y su familia, el papel enfermero a través de los cuidados y una educación sanitaria al paciente y cuidador principal son elementos indispensables. En el caso que presentamos hemos trabajado los diagnósticos enfermeros de Temor, Afrontamiento inefectivo, Desequilibrio nutricional por defecto, Conocimientos deficientes, Ansiedad del cuidador, Riesgo de cansancio del cuidador y las complicaciones potenciales: náuseas y vómitos. Todo ello según los Patrones Funcionales de Marjory Gordon y usando las taxonomías NANDA (Nort American Nursing Diagnosis Association), NIC (Nursing Interventions Classification) y NOC (Nursing Outcomes Classification). Este caso pretende constatar la utilidad de la elaboración y aplicación de programas de educación para la salud dirigidos a los pacientes y sus cuidadores de forma individualizada y adaptada a sus propias necesidades.
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Adenocarcinoma de pulmón en estadio avanzado : correlación entre estado mutacional del receptor del factor de crecimiento epidérmico, características clínico-demográficas y hallazgos en TC
(2016-12-07) Rodríguez Sánchez, Daniel; Berná Mestre, Juan de Dios; Berná Serna, Juan De Dios; Escuela Internacional de Doctorado
Objetivos. El cáncer de pulmón constituye un gran problema de salud pública en el mundo. En España es el tumor más frecuente en varones y la principal causa de muerte atribuida a cáncer. Una de las mayores revoluciones en su tratamiento ha sido la identificación de dianas terapeúticas como el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en el adenocarcinoma (ADC) y el desarrollo de fármacos Inhibidores de la Tirosina Kinasa (ITK). El pronóstico de los pacientes cuyos tumores expresan estas alteraciones moleculares y son tratados con estas terapias específicas es más favorable al de la población general con cáncer de pulmón. La Radiogenómica es una novedosa disciplina que se centra en definir las relaciones existentes entre fenotipo radiológico y fenotipo molecular, de este modo mediante la caracterización con TC del ADC de pulmón se pueden encontrar predictores radiológicos de mutación del EGFR, y así determinar la elección de este tratamiento frente a la quimioterapia convencional. Sobre esta base se plantearon los siguientes objetivos: 1. Evaluar asociaciones entre EGFR y características clínico-demográficas de los pacientes con ADC pulmonar en estadio avanzado. 2. Recoger los diferentes métodos de obtención de la muestra para análisis histológico y molecular. Determinar la utilidad de la PAAF TC-guiada. 3. Evaluar relaciones entre EGFR y los hallazgos por imagen en TC. 4. Determinar la reproducibilidad en el cálculo volumétrico tumoral con empleo de TC. 5. Identificar factores predictores de mutación EGFR. Metodología. Estudio retrospectivo realizado en HCUVA entre 2012-2015 en el que se incluyeron 116 pacientes con ADC de pulmón estadio avanzado (IIIB-IV), de los que 26 se excluyeron por no disponibilidad de TC en PACS o de estudio genético EFGR, por recaida tumoral o lobectomía. La muestra final fue constituida por 90 pacientes (60 varones y 30 mujeres), con una edad media de 61,6 ± 11,7 años (rango: 33 a 89 años). El 60% (n=54) resultaron EFGR - y EFGR + el 40% restante (n=36), de los que la mayoría presentaron mutaciones sensibles a ITK (n=28). Dos radiólogos torácicos evaluaron alteraciones del parénquima pulmonar y una serie de características morfológicas y geográficas del tumor en la TC de diagnóstico inicial. Ambos desconocían el estado mutacional EFGR. Conclusiones. 1. La presencia de ADC de pulmón avanzado EGFR+ es más frecuente en mujeres, no fumadores y en ausencia de tos crónica. 2. Los métodos más empleados para la obtención de muestra son fibrobroncoscopia y PAAF-TC guiada. La PAAF-TC guiada con bloque celular resulta suficiente para la tipificación genética. 3. Se han demostrado relaciones entre EGFR e imagen en TC. El ADC EGFR- se asocia con enfisema y contorno espiculado, o circunscrito. El ADC EGFR+ se relaciona con metástasis pulmonares múltiples y linfangitis carcinomatosa. El ADC EGFR+ sensible a fármacos ITK se asocia a contorno lobulado y retracción pleural. El ADC EGFR+ no sensible a ITK se relaciona con derrame pleural y atelectasia obstructiva. 4. La medida de la longitud tumoral y el cálculo semiautomático del volumen tumoral presentan una elevada concordancia interobservador. 5. La combinación de variables clínicas y radiológicas mejora la capacidad de predicción mutacional. Los 5 factores predictores para EFGR+: sexo femenino, ausencia de tos crónica, ausencia de enfisema, contorno no espiculado ni circunscrito y presencia de metástasis pulmonares, combinados alcanzan una sensibilidad de 77,8% y una especificidad de 85,2%. Objectives Lung cancer is a major public health problem in the world. In Spain it is the most common tumor in men and the leading cause of death attributed to cancer. A major revolution in its treatment has been the identification of therapeutic targets as the epidermal growth factor receptor (EGFR) in adenocarcinoma (ADC) and drug development Tyrosine Kinase Inhibitors (ITK). The prognosis of patients whose tumors express these molecular alterations and are treated with these targeted therapies is more favorable than in the general population with lung cancer. Radiogenomics is a new discipline that focuses on defining the relationship between radiological phenotype and molecular phenotype, thus by CT characterization of pulmonary ADC can be found radiologic predictors of EGFR mutation, and thus determine the choice of this treatment versus conventional chemotherapy. On this basis the following objectives were proposed: 1. To evaluate associations between EGFR and clinical and demographic features in patients with advanced pulmonary ADC. 2. To collect different methods of obtaining samples for histological and molecular analysis. To determine the usefulness of CT-guided FNA. 3. To evaluate relationships between EGFR and CT imaging findings. 4. To determine the reproducibility in tumor volume calculation using CT. 5. To identify predictors of EGFR mutation. Methodology A retrospective study were performed in HCUVA between 2012-2015. 116 patients with advanced pulmonary ADC (IIIB-IV) were included, of which 26 were excluded due to unavailability of CT in PACS or genetic study, tumor relapse or lobectomy. The final sample consisted of 90 patients (60 males and 30 females) with a mean age of 61.6 ± 11.7 years (range: 33-89 years). 60% (n = 54) were EFGR - and the remaining 40% (n = 36) were EFGR +, the most with ITK sensitive mutations (n = 28). Two thoracic radiologists evaluated parenchymal lung disorders and morphological and geographical characteristics of the tumor on CT initial diagnosis. EGFR mutational status was unknown for both. Conclusions 1. The presence of EGFR+ in advanced lung ADC is more common in women, nonsmokers and in the absence of chronic cough. 2. The most commonly used methods for obtaining sample are bronchoscopy and CT-guided FNA. CT-guided FNA with cell block is sufficient for genetic typing. 3. Relationships have been demonstrated between EGFR and CT image. EGFR- pulmonary ADC associated with emphysema and spiculated or circumscribed contour. EGFR+ ADC is related to multiple pulmonary metastases and carcinomatous lymphangitis. EFGR + drug-sensitive TKI ADC is associated with lobulated contour and pleural retraction. EGFR+ not sensitive to TKI ADC is related to obstructive atelectasis and pleural effusion. 4. Measuring the tumor length and calculation of tumor volume semiautomatic have high interobserver agreement. 5. The combination of clinical and radiological variables improves prediction mutational. 5 predictors for EGFR +: female sex, absence of chronic cough, absence of emphysema, not circumscribed or spiculated contour and presence of pulmonary metastases, combined reach a sensitivity of 77.8% and a specificity of 85.2%.
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Afrontamiento en hombres operados de cáncer de laringe
(Murcia: Universidad de Murcia, Editum, 2012-10) Andrés-Villas, Montserrat; Torrico, Esperanza; Remesal, Raquel
Los objetivos del presente estudio son conocer las principales estrategias de afrontamiento utilizadas por una muestra de hombres operados de cáncer de laringe, valorando así mismo las posibles diferencias con respecto a una muestra de hombres sanos. Además, intentamos delimitar la percepción sobre este aspecto por parte de las parejas de los hombres objeto de nuestro estudio. Para ello utilizamos la Escala “Modos de Afrontamiento” de Lazarus y Folkman (WCS) adaptada para la población española por Sánchez-Cánovas (1991). Podemos decir que las estrategias de afrontamiento más utilizadas por los hombres operados de cáncer de laringe son el “Distanciamiento” y la “Reevaluación Positiva”. Por otro lado, a diferencias de los hombres laringectomizados, los sanos emplean en menor medida la “Aceptación de la Responsabilidad” y la “Planificación”. Por último, podemos decir que no hay diferencias significativas entre la percepción de los hombres laringectomizados y sus mujeres, al igual que en el caso de los hombres sanos y sus mujeres.
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ALPPS-Torniquete : asociación de torniquete hepático y oclusión portal en las hepatectomías en dos tiempos: resultados de una nueva técnica original de regeneración hepática
(2016-09-07) Brusadin, Roberto; Parrilla Paricio, Pascual; Robles Campos, Ricardo; Escuela Internacional de Doctorado
INTRODUCCIÓN Con el fin de evitar la insuficiencia hepática postoperatoria, y producir una hipertrofia del parénquima, se han desarrollado diferentes estrategias. Las más utilizadas han sido la embolización portal y luego las hepatectomías en dos tiempos. En el año 2012 se introduce una nueva técnica quirúrgica con el mismo objetivo y denominada ALPPS (Associating Liver Partition and Portal vein ligation for Staged hepatectomy). Consiste en realizar una ligadura portal con transección del parénquima hepático en la primera cirugía para obtener la hipertrofia de la parte sana del hígado y posteriormente realizar la hepatectomía en la segunda intervención. En la Unidad de Cirugía Hepática del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca hemos desarrollado una técnica original alternativa que permite obtener los mismos resultados, con la ventaja de ser técnicamente más sencilla. Esta técnica, denominada ALPPS-Torniquete sustituye la transección completa del parénquima en la primera intervención, por la colocación de un torniquete que permite disminuir los tiempos quirúrgicos y las pérdidas hemáticas. OBJETIVOS En esta tesis doctoral se pretende realizar un análisis exhaustivo de esta nueva técnica mediante: Análisis del incremento de volumen Análisis de los datos quirúrgicos Análisis de los resultados a corto y largo plazo. PACIENTES Y MÉTODO Se trata de una cohorte consecutiva, prospectiva, no aleatorizada, de pacientes diagnosticados de tumores hepáticos de diferente origen, tratados quirúrgicamente mediante hepatectomía en dos tiempos según nuestra técnica original ALPPS-Torniquete. Los criterios de inclusión fueron: volumen hepático funcional residual (VHFR) inferior al 25% en pacientes tratados previamente con quimioterapia o inferior al 35% en paciente con hígado sano; ausencia de contraindicaciones médicas y oncológicas para llevar a cabo la cirugía; firma del consentimiento informado. RESULTADOS Desde el año 2011 al 2016 se han intervenido con nuestra técnica 46 pacientes. Las indicaciones más frecuentes fueron las metástasis de cáncer colorrectal, los tumores hepáticos primarios y las metástasis de otras origenes. El VHFR preoperatorio medio fue del 26,4% pasando al 40,2% tras el primer tiempo. El intervalo entre las 2 cirugía fue de 13 días. Los factores que se relacionaron con un mayor incremento del volumen fueron: pacientes con diagnóstico distinto al de MHCCR; presencia de enfermedad unilobar; VHFR basal inferior al 25% y cuando la técnica prevista es una triseccionectomía derecha . La mediana del tiempo quirúrgico total de los dos tiempos fue de 150 minutos (rango90- 360 min). La mediana del total de pérdidas hemáticas fue de 300 ml (rango 40-1500 ml). La tasa de complicaciones globales sumando las dos operaciones fue del 35,8% (33 pacientes), mientras que la tasa de complicaciones graves (≥ III B de la clasificación de Dindo-Clavien) fue del 8,7% (8 pacientes). La mortalidad fue del 6,5% (3 pacientes). La mediana de estancia hospitalaria sumando las dos intervenciones fue de 16 días (rango 7-96). La mediana de seguimiento de todos los pacientes con tumores malignos fue de 26,5 meses (rango 3-55 meses). La mediana de I.L.E. fue de 19 meses (rango 3-42 meses). La supervivencia global y el I.L.E. a 1 y 3 años fueron del 85% y 68%, y del 65% y 35% respectivamente. CONCLUSIONES La técnica “ALPPS-Torniquete” consigue una regeneración hepática precoz similar a la conseguida con la técnica “ALPPS clásica”. La mortalidad global de nuestra técnica es inferior a la del “ALPPS clásico”. Esto se relaciona con la primera intervención ya que el tiempo quirúrgico, las pérdidas hemáticas, la transfusión y la morbi-mortalidad fueron muy inferiores a las del “ALPPS-clásica” INTRODUCTION In order to prevent postoperative liver failure, different strategies have been developed. The most commonly used are portal vein embolization and two stage hepatectomy In 2012 a new surgical technique was introduced with the same goal. It’s called ALPPS (Associating Liver Partition and Portal vein ligation for Staged hepatectomy). It consists of a portal vein ligation and parenchymal transection during the the first surgical stage, with the aim to produce an hypertrophy of the future liver remnant (FLR). Then , in the second stage, a mayor hepatectomy is performed. At our surgical department we have developed an original alternative technique for obtaining the same results, with the advantage of being technically easier This technique, called ALPPS-Tourniquet, replaces the complete parenchymal transection in the first intervention by placing a tourniquet into the liver that could help to reduce surgical time and blood loss. OBJECTIVES Our objectives were to analyze increase of volume, surgical data, short and long term results. METHODS Patients with primary or secondary malignant liver tumor who underwent a two stage hepatectomy with our original tecnhique were collected in a database established prospectively for two-stage liver resection. The surgical technique was approved by the hospital ethics committee. Inclusion criteria was: future liver remnant of less than 25 per cent in a healthy liver and below 35 per cent in patients who had undergone neoadjuvant chemotherapy ; absence of any contraindications to perform surgery; signature of a written informed consent. RESULTS Since 2011 to 2016 we have operated on 46 patients with our original technique. The most frequent indications were colorectal liver metastases, primary liver tumors and metastases of other cancer. The mean preoperative FLR was 26.4% and it increases to 40.2% after the first stage. The interval between surgeries was 13 days. Variables that were associated with a greater increase in volume were: diagnosis other than colorectal metastases; unilobar presence of disease; FLR less than 25% and when the forecast technique is a right trisectionectomy. The median total operating time of the two surgeries was 150 minutes (range 90- 360 min). The median total blood loss was 300 ml (range 40-1500 ml). The rate of overall complications adding the two operations was 35.8% (33 patients), while the rate of serious complications (≥ III B Dindo-Clavien classification) was 8.7% (8 patients). Mortality rate was 6.5% (3 patients). The median hospital stay by adding the two interventions was 16 days (range 7-96). The median follow-up of all patients with malignant tumors was 26.5 months (range 3-55 months). Median disease free survival was 19 months (range 3-42 months). Overall survival and disease free survival at 1 and 3 years were 85% and 68%, and 65% and 35% respectively. CONCLUSIONS The "ALPPS-Tourniquet" technique achieves similar and fast hypertrophy than "classic ALPPS". The overall mortality of our technique is lower than the "classic ALPPS". This seems to be related with the first surgical operation since the operative time, blood loss, transfusion morbidity and mortality were lower than those of "ALPPS-classical"
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Análisis de biomarcadores circulantes relacionados con angiogénesis como factores predictivos de respuesta al tratamiento del cáncer de mama
(2016-02-15) García Garre, Elisa; Ayala de la Peña, Francisco; Roldán Schilling, Vanessa; Departamento de Medicina Interna
ABSTRACT: Introducción La angiogénesis, el proceso por el que se generan nuevos vasos sanguíneos, es crucial en la progresión tumoral. Existen datos preclínicos y clínicos que permiten establecer una relación entre los cambios angiogénicos y la respuesta al tratamiento antitumoral, con quimioterapia convencional o con antiangiogénicos. En el cáncer de mama avanzado y localmente avanzado, la búsqueda de biomarcadores circulantes predictivos de respuesta es una prioridad para individualizar los tratamientos. Sin embargo, el análisis de algunos factores del microambiente tumoral que participan en la angiogénesis, y que pueden tener expresión en sangre periférica, como algunos microRNA circulantes y determinadas micropartículas, apenas ha sido explorado. Hipótesis Los marcadores VEGF-A, VEGFR-2 y determinadas micropartículas celulares (MPE: micropartículas endoteliales; MPA: micropartículas apoptóticas, y MP-FT: micropartículas ligadas a factor tisular), así como algunos microRNA (miR-18a, miR-107 y miR-200c), todos ellos relacionados con angiogénesis podrían reflejar la angiogénesis tumoral, y las modificaciones de sus niveles podrían relacionarse con la respuesta tumoral en el cáncer de mama. Objetivos Determinar si algunos biomarcadores circulantes relacionados con la angiogénesis tumoral (VEGF-A, VEGFR2, miR-18a, miR107, miR-200c, MPA, MPE, MP-FT) pueden predecir la respuesta a la quimioterapia en las pacientes con cáncer de mama localmente avanzado y metastásico. Analizar la relación de los mismos biomarcadores con la supervivencia en pacientes con cáncer de mama y su relación con características clinicopatológicas. Material y Métodos Se seleccionaron 44 pacientes (19 en primera línea de enfermedad metastásica de cáncer de mama y 25 pacientes candidatas a tratamiento neoadyuvante). Se tomó muestra de plasma citratado, basal y tras 3-4 ciclos de tratamiento. Se analizaron MPE, MPA y MP-FT por citometría de flujo, VEGF-A y VEGFR-2 por ELISA y microRNA-18a, 107 y 200c por PCR-RT. Se valoró la respuesta tumoral por imagen radiológica aplicando criterios RECIST. Resultados El descenso de VEGF-A se asocia de forma significativa con la respuesta objetiva tumoral, sobre todo en pacientes con enfermedad metastásica (p=0.039, con OR 0.71 IC95% (0.006-0.881)). El descenso por debajo de la mediana de cambio de las MPE tiende a asociarse con la respuesta objetiva tumoral (p=0,056), y en pacientes metastásicas se corresponde con una mayor supervivencia global (SG) (p=0,02). La disminución combinada de VEGF-A y/0 MPE se relaciona en las pacientes con cáncer de mama metastásico a la respuesta objetiva (p 0,03) y a mayor SG (63 meses vs 24 meses (HR: 0,19; IC95% 0,04-0,94; p=0,042)). Los microRNA y resto de MP evaluados no se relacionaron con respuesta ni supervivencia. La ausencia de descenso post-quimioterapia de microRNA-200c y de VEGF-A, se asocia a una menor supervivencia libre de enfermedad (p=0,009) en pacientes en neoadyuvancia. Conclusión Los cambios en los niveles de las combinaciones de VEGF-A y MPE en el cáncer de mama metastásico, y de VEGF-A y miR-200c circulantes en el cáncer de mama localmente avanzado se asocian a la respuesta tumoral, por lo que podrían ser útiles como biomarcadores subrogados de respuesta. Introduction Angiogenesis, the process by which new blood vessels are generated, is crucial for tumor progression. There are preclinical and clinical data that establish a relationship between angiogenic changes and anti-tumor response to treatment with conventionalchemotherapy or antiangiogenic drugs. In locally advanced and metastatic breast cancer, finding circulating biomarkers predictive of response is a priority to identify new treatments. Some tumor microenvironment factors involved in angiogenesis, such as some microRNA and certain microparticles, may have expression in peripheral blood. Hypothesis VEGF-A, VEGFR-2 and certain cell microparticles (EMP: endothelialmicroparticles; AMP: apoptotic microparticles, and MP-TF: tissue factor linked to microparticles), as well as some microRNA (miR-18a, miR-107 and miR -200C), all related to angiogenesis, could reflect tumor angiogenesis, and the changes in their levels might be related to breast cancer response to chemotherapy. Aims To determine whether some circulating biomarker associated with tumor angiogenesis (VEGF-A, VEGFR2, miR-18a, miR107, miR-200c, AMP, EMP, MP-FT) may predict response to chemotherapy in breast cancer patients with locally advanced and metastatic disease . To analyze the relationship of these biomarkers with survival in patients with breast cancer and its relationship with clinicopathological features. Material and methods Forty-four patients were selected (19 in first line metastatic breast cancer disease and 25 candidates for neoadjuvant treatment). Baseline and after 3-4 treatment cycles citrated plasma was taken. EMP, AMP and MP-FT were analyzed by flow cytometry, VEGF-A and VEGFR-2 by ELISA and microRNA-18a, 107 and 200c by RT-qPCR. Tumor response was assessed using RECIST criteria. Results The decline of VEGF-A is significantly associated with the tumor objetive response, especially in patients with metastatic disease (p=0.039, with OR 0.71; 95% CI: 0006-0881). EMP decrease (over the median of post-chemotherapy change) trends to be associated with objective tumor response (p=0.056) and was associated to better overall survival (OS) (p=0.02) in metastatic patients. In patients with metastatic breast cancer, the combined decrease of VEGF-A and/or EMP is related to objective response (p=0.03) and higher OS (63 months vs. 24 months (HR: 0.19; 95% CI: 0, 04 to 0.94; p = 0.042). The other microRNA and MP assessed were associated neither with response nor with survival. The absence of post-chemotherapy decrease of microRNA-200c and VEGF-A is associated with lower disease-free survival (p= 0.009) in patients belonging to the neoadjuvant group. Conclusion Changes in circulating levels of combinations of VEGF-A and EMP in metastatic breast cancer, and VEGF-A and miR-200c in locally advanced breast cancer are associated with tumor response, making them potential surrogate biomarkers of response.
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Análisis de expresión génica múltiple aplicado al estudio de los mecanismos antiproliferativos sobre células de cáncer de colón de un alimento rico en compuestos fenólicos / María José Bermúdez Soto; directores, María Teresa García Conesa, Francisco A. Tomás-Barberán.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Tecnología de Alimentos, Nutrición y Bromatología,, 2008) Bermúdez Soto, María José
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Análisis de los factores pronósticos en 100 pacientes intervenidos de metástasis hepáticas de cáncer colo-rectal / Caridad Marín Hernández; directores, Pascual Parrilla Paricio, Ricardo Robles Campos, y Domingo Pérez Flores.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología,, 2006) Marín Hernández, Caridad
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Análisis del impacto del comité de tumores en el abordaje multidisciplinar del cáncer epidermoide de cabeza y cuello en el Área II de salud de la Región de Murcia
(2016-03-10) Martínez Ortiz, María José; Díaz Manzano, José Antonio; Trujillo Santos, Antonio Javier; Departamento de Oftalmología, Optometría, Otorrinolaringología y Anatomía Patológica
OBJETIVOS: El objetivo principal es conocer la supervivencia a 2 años de pacientes con cáncer epidermoide de cabeza y cuello (CECC) tratados por un comité multidisciplinar (CMD) de tumores y sin él, determinando si hay diferencias estadísticamente signiﬁcativas. Nuestros objetivos secundarios son definir las características de población con CECC atendidos en nuestro área, cuantiﬁcar el impacto del comité en la estadiﬁcación del CECC, valorar la inﬂuencia del comité en el cambio de tratamiento inicial propuesto por el servicio de diagnóstico, determinar si la selección del tratamiento por el CMD inﬂuye en el cumplimiento terapéutico y si el seguimiento es mayor en pacientes atendidos por un CMD.  METODOLOGÍA: Estudio observacional, analítico, retrospectivo, de dos cohortes, que pretende analizar las variables, principal y secundarias, en la cohorte de pacientes con manejo por un CMD respecto a la cohorte de pacientes sin CMD. Se han incluido todos los pacientes con diagnóstico inicial de CECC en nuestro centro entre 2005 y 2012, constituyendo la cohorte sin CMD aquellos entre 01/01/2005 y 31/12/2008 y la cohorte con CMD desde 01/01/2009 hasta 31/12/2012. Con acceso a la base de datos de Anatomía Patológica, las actas del CMD, la historia clínica de archivo y la informatizada, se han recogido la variable principal (supervivencia a 2 años) y variables secundarias relacionadas con el paciente (edad, género, ECOG, hábitos tóxicos, comorbilidad, síntoma inicial y servicio diagnóstico), con el tumor (fecha de diagnóstico, grado de diferenciación, localización, TNM y estadio), con el tratamiento (terapia seleccionada, cambio de tratamiento, cumplimiento, motivo de incumplimiento, intención y esquema de quimioterapia) y con el seguimiento (fecha de último seguimiento, causa de pérdida de seguimiento, fecha de éxitus y causa). La muestra deﬁnitiva está constituida por 408 pacientes, 200 en cohorte preCMD y 208 en cohorte postCMD. Se ha procedido al análisis descriptivo de las características demográﬁcas y clínico-epidemiológicas de la muestra, al análisis bivariante comparativo de estas características en las cohortes y un análisis de supervivencia cuyas tasas se han calculado mediante el método de Kaplan Meier, utilizando la prueba de log- rank se han evaluado las diferencias de supervivencia entre cohortes y mediante un análisis de regresión de riesgos proporcionales de Cox se ha realizado el análisis univariado y multivariado de supervivencia. CONCLUSIONES: 1.- La población atendida en nuestro área presenta características demográﬁcas y clínico-epidemiológicas similares a las de otras series publicadas en nuestro país, con incremento en la incidencia en mujeres, en no fumadores y en bebedores moderados durante el período estudiado. 2.- El CMD mejora de forma estadísticamente signiﬁcativa la estadiﬁcación del tumor antes del tratamiento. 3.- El cambio de tratamiento es mayor, de forma estadísticamente signiﬁcativa, cuando la planiﬁcación terapéutica se aborda desde un CMD. 4.- Se evidencia un incremento estadísticamente signiﬁcativo en la administración de tratamientos conforme a las guías clínicas cuando éste se decide por un CMD, mayor tasa de utilización de radioterapia, quimio-radioterapia, quimioterapia de inducción, citostáticos en combinación y anticuerpos monoclonales. 5.- No se ha observado una diferencia estadísticamente signiﬁcativa en las tasas de cumplimiento terapéutico cuando el tratamiento se ha decidido por el CMD. 6.- Los pacientes atendidos en un centro con CMD presentan un mayor seguimiento, un mejor cumplimiento del mismo y durante más tiempo. 7.- La comorbilidad con predominio de factores de riesgo cardiovascular, patología cardíaca y pulmonar, es la principal causa de mortalidad no especíﬁca por cáncer en estos pacientes. 8.- La edad mayor de 70 años, el enolismo severo y la administración de quimioterapia o tratamiento paliativo inespecíﬁco son variables independientes para un peor pronóstico en términos de supervivencia global. 9.- La supervivencia mejora de forma estadísticamente signiﬁcativa en los pacientes tratados por el CMD, siendo éste abordaje una variable independiente de mejor pronóstico en términos de supervivencia global en nuestro estudio. PALABRAS CLAVE: cáncer de cabeza y cuello, comité de tumores, supervivencia. ABSTRACT OBJECTIVES: The main objective is to ascertain the 2-year survival of patients with squamous cell cancer of the head and neck (HNSCC) treated by a multidisciplinary team (MDT) and without an MDT, determining whether there are statistically significant differences. Our secondary objectives are to define the characteristics of people with HNSCC treated in our area, quantify the impact of the committee on the staging of HNSCC, assess the influence of the committee on the change in the initial treatment proposed by the diagnostic service to determine whether the selection of treatment by the MDT influences therapeutic compliance and if follow-up is higher in patients treated by an MDT. METHODS: Observational, analytical, retrospective study of two cohorts, which aims to analyse the variables, both primary and secondary, in the cohort of patients handled by an MDT with respect to the cohort of patients without an MDT. We included all patients with an initial diagnosis of HNSCC at our centre between 2005 and 2012. The cohort without the MDT comprised those from 01/01/2005 to 31/12/2008 and the MDT cohort comprised those from 01/01/2009 to 31/12/2012. With access to the Pathological Anatomy database, the records of the MDT, the archived and computerised medical history, we collected the primary endpoint (survival at 2 years) and secondary endpoints related to the patient (age, sex, ECOG, toxic habits, comorbidity, initial symptom and diagnostic service), the tumour (date of diagnosis, degree of differentiation, location, and TNM stage), the treatment (therapy selected, change in treatment, compliance, reason for default, intent and chemotherapy regimen) and tracking (date of last follow-up, reason for loss of follow-up, date and cause of death). Definitive sample consists of 408 patients, 200 in pre-MDT cohort and 208 in post-MDT cohort. A descriptive analysis is given of the demographic and clinical and epidemiological characteristics of the sample, together with the comparative bivariate analysis of these characteristics in the cohorts and a survival analysis with rates calculated using the Kaplan Meier method. The log-rank test was used to assess the differences in survival between cohorts, and a Cox proportional-hazards regression model was used to perform the univariate and multivariate survival analysis. CONCLUSIONS: 1. The population served in our area presents demographic and clinical and epidemiological characteristics similar to those of other series published in our country, with increased incidence in women, non-smokers and moderate drinkers during the study period. 2. The MDT improved the staging of the tumour before treatment in a statistically significant way. 3. The change in treatment is higher, so as to be statistically significant, when the therapeutic planning is addressed by an MDT. 4. There is a statistically significant increase in the administration of treatments according to clinical guidelines when it is decided by an MDT, a greater rate of utilization of radiotherapy, chemoradiotherapy, induction chemotherapy, in combination cytostatic and monoclonal antibodies. 5. No statistically significant difference was observed in therapeutic compliance rates when treatment was decided by the MDT. 6. Patients treated at a centre with an MDT have increased monitoring, better compliance, and for a longer period. 7. Comorbidity with predominance of cardiovascular risk factors, cardiac and pulmonary disease is the leading non-specific cause of death in these cancer patients. 8. Age 70+, severe alcoholism and the administration of chemotherapy or unspecific palliative treatment are independent variables for poor outcome in terms of overall survival. 9. There is a statistically significant improvement in the survival of patients treated by MDT, this approach being an independent variable of better prognosis in terms of overall survival in our study. KEYWORDS: head and neck cancer, multidisciplinary team, survival.
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Análisis del microbioma-metiloma y estudio de asociación entre Fusobacterium nucleatum y marcadores moleculares en el cáncer colorrectal
(Universidad de Murcia, 2023-11-20) Escudero Jiménez, Ángel; Galán Ros, Jorge; Conesa Zamora, Pablo; Escuela Internacional de Doctorado
Objetivo: Estudio del microbioma y metiloma a partir de muestras de tejido intestinal de pacientes con CCR para establecer asociaciones entre el perfil de metilación genética a nivel de islas CpG y la abundancia relativa respecto al género Fusobacterium. A su vez, se lleva a cabo el estudio de asociación entre la cuantificación relativa de Fusobacterium nucletarum y las características clínicas y moleculares en el CCR, así como la utilidad potencial de la medición del nivel de F. nucletaum en el diagnóstico/cribado del CCR. Material y métodos: Se incluyen un total de 154 muestras emparejadas correspondientes a 77 pacientes con CCR, tanto de tejido tumoral (T) como de tejido no tumoral periférico (NT), clasificadas según tipo de CCR (CC, SAC y hmMSI), localización (proximal, distal) y estadio según criterios TNM. El estudio del microbioma bacteriano en muestras T y NT se realiza mediante tecnología NGS (IlluminaMiSeq System®). El estudio del perfil de metilación del ADN a nivel de islas CpG en muestras T se realiza mediante el array Infinium® HumanMethylation450 BeadChip y los resultados se validan por pirosecuenciación. El estado MSI se determina mediante el kit MSI Analysis System (Promega) y el estado CIMP con la técnica SALSA® MS-MLPA® Probemix ME042-C1 CIMP (MRC-Holanda). También se determinan mediante pirosecuenciación las mutaciones de los genes: KRAS, BRAF y PIK3CA. Finalmente se realiza la cuantificación bacteriana global y de F. nucletaum por qPCR. Las diferencias existentes entre muestras T y NT en cuanto a microbioma se han estudiado mediante el método PCA (Principal Component Analysis), la prueba U de Mann-Withey-Wilcoxon y el análisis LDA (“linear discrimination analysis”). El análisis de correlación de Pearson entre la abundancia relativa del género Fusobacterium y el nivel de metilación de los genes estudiados se ha realizado con la función R statscor utilizando RStudio IDE versión 1.0.143. Para el resto de análisis estadísticos, tanto del estudio de validación del porcentaje de metilación, del análisis de correlación entre la cuantificación relativa de F. nucletaum y los porcentajes de metilación, o de asociación con los distintos marcadores de interés, se ha utilizado el paquete estadístico SPSS versión 21.0. Resultados: El análisis de la diversidad de géneros bacterianos realizado entre muestras T y NT según la localización determina que existen diferencias significativas que especificamente son debidas a muestras T de localización distal, con una menor diversidad, mientras que no existen diferencias de diversidad microbiana según el tipo de CCR. El PCA de los datos de microbioma no muestra diferencias entre los casos. Entre los géneros bacterianos con diferencias significativas en su abundancia relativa entre muestras T y NT se encuentran Bacteroides, Eubacterium, Fusobacterium y Acinetobacter, que se presentan como los géneros con mayor poder discriminatorio en el modelo predictivo obtenido mediante el método LDA a favor de muestras T, mientras que únicamente el género Lachnoclostridium se presenta como género en el modelo predictivo a favor de muestras NT. El estudio de validación realizado a partir de los datos obtenidos por el análisis de correlación para el nivel de metilación genético y la abundancia relativa del género Fusobacterium ha confirmado una correlación positiva con la metilación de los genes PLCH1, mirLET7D, EGFR y COBL. En cambio el nivel de F. nucletaum ha mostrado correlación positiva únicamente con el gen ZNF788. No se encuentran diferencias en la cuantificación de F. nucletaum en cuanto a sexo y localización. Existen diferencias significativas entre CC y SAC/hmMSI que se dan a nivel proximal, y entre los tumores de mayor tamaño (T3, T4) o estadios avanzados (II, III, IV) frente a los de menor tamaño (Tis, T1, T2) o estadio (0, I). También existen diferencias significativas entre MSS y MSI-H, entre CIMP-H y CIMP-L, y para los estados mutados de los genes KRAS y BRAF, mientras que no se encuentran para PIK3CA. El análisis multivariante confirma que el estado MSI, estadio CCR y el tipo de CCR son las variables que presentan asociación significativa de forma independiente con la cuantificación relativa de F. nucletaum. La cuantificación relativa de F. nucletaum presenta una eficiencia diagnóstica para CCR del 69%. Se establece el punto de corte óptimo en una diferencia ≤ 10 ciclos en Ct de F. nucletaum y Ct de carga bacteriana total obtenidos por qPCR. El modelo predictivo establece que la cuantificación relativa de F. nucletaum es predictor independiente de CCR (OR=2,23; IC95% [1,51-3,30]) y del tipo de CCR SAC/hm-MSI frente a CC (OR=2,00; IC95% [1,22–3,28]). Conclusiones: Se han encontrado potenciales biomarcadores potenciales bacterianos para CCR (géneros Bacteroides, Eubacterium, Fusobacterium y Acinetobacter). Además los genes PLCH1, mirLET7D, EGFR y COBL han mostrado un estado hipermetilado asociado a la abundancia del género Fusobacterium spp. en muestras T, mientras que sólo el porcentaje de metilación del gen ZNF788 ha mostrado correlación positiva con la cuantificación relativa de F. nucletaum. El nivel de F. nucletaum se asocia de forma significativa al tipo de CCR SAC/hmMSI, estadios avanzados, estado MSI-H, estado CIMP-H y BRAF mutado, aunque el análisis multivariante confirma la asociación de forma independiente con el CCR tipo SAC/hmMSI, estadios avanzados y estado MSI-H. Debido a la buena especificidad obtenida para la cuantificación relativa de F. nucletaum se propone dicho parámetro como candidato a la mejora del cribado/diagnóstico del CCR mediante técnicas no invasivas, incluso llegando a poder diferenciar entre CC y SAC/hmMSI.
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Análisis epidemiológico del carcinoma de suelo de la boca en la Región de Murcia
(2014-02-10) Cortez Lede, María Gabriela; Calvo Guirado, José Luis; Ramírez Fernández, Mª Piedad; Palazón Tovar, Tomás; Departamento de Dermatología, Estomatología, Radiología y Medicina Física
OBJETIVOS Los objetivos de esta Tesis son realizar un análisis estadístico descriptivo y analítico de la muestra. Analizar la morbimortalidad postoperatoria, la supervivencia global, la supervivencia específica por enfermedad y la supervivencia libre de enfermedad de los pacientes con carcinoma epidermoide de suelo de boca. Así mismo, analizar la supervivencia específica según distintas variables como el sexo, la edad, el consumo de tabaco y alcohol, las complicaciones postquirúrgicas, el grado histológico, la afectación de márgenes quirúrgicos, la infiltración perivascular o perilinfática, la invasión perineural, la afectación ósea, las metástasis ganglionares, la rotura extracapsular, el estadio TNM (según la T postquirúrgica), el estadio TNM (según la N postquirúrgica), el estadio tumoral postquirúrgico, la existencia de recidivas locorregionales y de metástasis a distancia. Por último, determinar qué variables influyen de forma independiente en la supervivencia y comparar los resultados con la bibliografía. METODOLOGÍA Se realizó un estudio retrospectivo, basado en los pacientes que fueron diagnosticados y tratados quirúrgicamente de forma primaria por el Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca desde 1996 hasta 2011 por carcinoma de suelo de boca, incluyendo a 90 pacientes. Mediante el programa estadístico SPSS se realizó un análisis descriptivo para cada variable cualitativa y cuantitativa, un análisis estadístico analítico utilizando el test de la X2 de Pearson (o test exacto de Fisher), comparación de medias mediante la T de Student y el riesgo relativo. En el análisis de supervivencia se utilizó la prueba de Kaplan-Meier y el test de Log-Rank. Las variables significativas en el análisis de supervivencia se sometieron a un estudio multivariante mediante un análisis de regresión de Cox. Se consideró que la diferencia era significativa cuando p< 0,05. CONCLUSIONES El consumo de tabaco y de alcohol influyen disminuyendo la edad de presentación del carcinoma epidermoide de suelo de boca. El carcinoma epidermoide de suelo de boca en la Región de Murcia es llamativamente más frecuente en hombres que en mujeres al compararlo con la mayoría de series revisadas, no existiendo un aumento de la incidencia de este cáncer en el sexo femenino en los últimos 20 años. El riesgo relativo de presentar complicaciones postquirúrgicas aumenta considerablemente en primer lugar en los pacientes tratados con mandibulectomías (RR: 13), en segundo lugar con las traqueostomías (RR: 4,2) y en tercer lugar con el uso de las reconstrucciones microquirúrgicas (RR: 3,6). Cualquier complicación postquirúrgica empeora el pronóstico vital del paciente, aumentando el riesgo de fallecer 8,37 veces sobre los que no la han presentado. La presencia de márgenes quirúrgicos afectos aumenta el riesgo de presentar recidivas locales, mientras que la infiltración perivascular o perilinfática y la infiltración perineural aumentan el riesgo de presentar una metástasis a distancia. La supervivencia específica por enfermedad está afectada negativamente por los siguientes factores: Las complicaciones postquirúrgicas, los márgenes afectos y próximos, el infiltrado inflamatorio peritumoral, la infiltración perivascular o perilinfática, la infiltración perineural, la infiltración de la musculatura estriada, la infiltración de las glándulas salivales menores y mayores, la presencia de adenopatías cervicales positivas, la clasificación ganglionar (pN), el tamaño tumoral (pT), el estadio tumoral, el tiempo transcurrido entre la cirugía y la recidiva, las recidiva locales y las metástasis a distancia. La infiltración ósea no influye en la supervivencia, ni está relacionada con las recidivas locales o regionales, ni con las metástasis a distancia. El tamaño tumoral (T4), la afectación ganglionar (pN2), los márgenes afectos, los márgenes próximos, la infiltración perineural, la infiltración de la musculatura estriada, las complicaciones postquirúrgicas y las recidivas locales afectan de forma independiente a la supervivencia específica por enfermedad. OBJETIVES The objetive of this thesis is a descriptive and analytical analysis of the sample. To analyze the postoperarative morbidity and mortality, overral survival, disease-especific survival and disease-free survival of patients with squamous cell carcinoma of the floor of mouth. Also, analyze the specific survival according to different variables such as sex ,age ,consumption of tabacco and alcohol, postsurgical complications, histologic grade, involvement of surgical margins, perilymphatic or perivascular infiltration, perineural invasion, involvement of bone, lymph node metastasis, extracapsular spread, TNM stage (according to the postoperative T), TNM stage (as postoperative N), postoperative tumor stage , the presence of locoregional recurrence and distant metastases. Finally, determine which variables independently influence survival and compare the results with the literature. METHODOLOGY A retrospective study based on patients who were diagnosed and surgically treated, primarily by the Department of Oral and Maxillofacial Surgery of the University Hospital Virgen de la Arrixaca from 1996 to 2011 with carcinoma of the floor of mouth, which included 90 patients. Descriptive analysis for each qualitative and quantitative variable, an analytical statistical analysis using the X2 test of Pearson (or Fisher exact test), comparison of means the t test (Student) and the relative risk was performed using SPSS. In survival analysis the Kaplan-Meier and log-rank test was used. Significant variables in survival analysis were subjected to multivariate analysis using a Cox regression analysis. It was considered that the difference was significant when p < 0.05. CONCLUSIONS Tabacco smoking and consumption of alcohol had an influence by decreasing the age of presentation the squamous cell carcinoma of floor of the mouth. Squamous cell carcinoma of floor of the mouth in the Region of Murcia is significantly more common in men than in women when compared with most revised series, not existing an increase in the incidence of cancer in women in the last 20 years. The relative risk for postoperative complications increases significantly, firstly in mandibulectomies treated patients (RR: 13), secondly with tracheostomy (RR: 4.2) and thirdly with the use of microsurgical reconstructions (RR: 3.6). Any postoperative complication worsens the prognosis of the patient, increasing the risk of death it approximately 8.37 times on those patients who have not encounted complications. The presence of affected surgical margins increases the risk of local recurrence, whereas perilymph, perivascular and perineural infiltration increase the risk for developing distant metastases. Specific survival by disease is adversely affected by the following factors: the postoperative complications, involved and close surgical margins, peritumoral inflammatory infiltrate, perivascular and perilymphatic infiltration, perineural infiltration, infiltration of striated muscle, infiltration of the minor and major salivary glands, the presence of positive cervical nodes, nodal classification (pN), tumor size (pT), tumor stage, the time between surgery and recurrence, local recurrence and distant metastases. Bone infiltration did not influence survival, or is related to local or regional recurrence, or with distant metastases. The tumor size (T4), nodal involvement (pN2), affected margins, close margins, perineural infiltration, infiltration of striated muscle, the postoperative complications and local recurrences independently affect the disease-specific survival.
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Anticipación genética en el carcinoma papilar familiar de tiroides
(Universidad de Murcia, 2023-07-21) Camacho Luna, Amaro; Durán Poveda, Manuel; Rios Zambudio, Antonio; Rodríguez González, José Manuel; Escuela Internacional de Doctorado
Introducción La anticipación genética es un concepto con una controvertida historia y difícil de cuantificar, con una sistemática de estudio poco definida. Es un fenómeno observado en enfermedades hereditarias en las que generaciones sucesivas de descendientes muestran un cuadro más agresivo que sus predecesores y sufren el inicio de los síntomas a una edad más temprana. Se trata de un fenómeno con base genética comprobada y que se ha asociado firmemente a diferentes enfermedades como la distrofia miotónica o la enfermedad de Huntington. Desde el año 2008, algunos estudios han tratado de relacionar el carcinoma papilar familiar de tiroides con la anticipación genética, mostrando resultados tanto a favor como en contra. Sin embargo, el tamaño muestral, la procedencia de los sujetos y la metodología de estos estudios genera un nivel de evidencia bajo en esta temática. El objetivo de este estudio es investigar la existencia de la anticipación genética analizando y comparando entre generaciones la edad de diagnóstico de la enfermedad, variables asociadas a agresividad histológica tumoral, el estadiaje pronóstico en el momento del diagnóstico y la evolución de la enfermedad mediante las tasas de curación y recurrencias. Material y método Se presenta un estudio analítico longitudinal multiinstitucional de ámbito español, avalado por la Asociación Española de Cirujanos y desarrollado entre los años 2015 y 2018. Se han estudiado 130 pacientes de 47 familias diagnosticados de carcinoma papilar familiar de tiroides en agregados con al menos dos miembros afectos. Se dividieron en grupo de primera generación y de segunda generación o sucesiva y se compararon ambos grupos. Se analizaron variables sobre la edad, variables histológicas asociadas a la agresividad tumoral, estadiaje pronóstico en el momento del diagnóstico y variables sobre el seguimiento (tasa de curación y de recurrencias de la enfermedad). Resultados El grupo de la segunda generación fue diagnosticado a una edad más joven, con una media de 36 ± 9’5 años frente a los 53 ± 11 años de la primera generación. El 96’2% de la segunda generación fue diagnosticada antes de los 55 años frente a un 58% de la primera generación. No se encontraron diferencias histológicas entre grupos salvo el tamaño tumoral, con una media de 23 ± 13mm en la primera generación respecto a 13 ± 10mm en la segunda (p<0’001). La primera generación mostró un estadio T más avanzado al diagnóstico (30% T2 y 30% T3) frente a la segunda generación (38’7% T1a y 25% T1b) (p0’014). La primera generación también presentó estadio TNM al diagnóstico más avanzados: el 52% de los pacientes fue clasificado como estadio I frente a un 88’7% de la muestra de la segunda generación clasificada en esta categoría (p<0’001). No se hallaron diferencias en el estadiaje N o M. No se hallaron diferencias en la evolución de la enfermedad (tasa de curados y recurrencias). Conclusiones En este estudio, el carcinoma papilar de tiroides se presenta en edades más temprano en segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. Presenta, igualmente, un estadio T y TNM precoz en segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. No presenta diferencias histológicas entre generaciones salvo el tamaño tumoral, menor en la segunda generación y sucesivas respecto a la primera diagnosticada. No se observan diferencias en la evolución de la enfermedad entre generaciones. En carcinoma papilar familiar de tiroides existe anticipación genética, presentando en segunda y sucesivas generaciones respecto a la primera tumores a edades más tempranas, más pequeños, con iguales características de agresividad y una evolución similar, perdiendo el factor protector de la edad presente a carcinoma papilar de tiroides esporádico.
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Beneficios del ejercicio físico en pacientes con cáncer de mama
(Universidad de Murcia, Cátedra de Ejercicio Educación y Cáncer, 2025-06-26) Pino Ortega, José; Actividad Física y Deporte
En el marco del seminario “Cáncer de mama: más allá de los tratamientos oncológicos”, organizado por la Asociación Española de Cirujanos, he participado con la ponencia titulada “Beneficios del ejercicio físico en pacientes con cáncer de mama”. Durante la intervención, se abordaron los efectos positivos que la actividad física tiene en las diferentes fases del proceso oncológico, desde el diagnóstico hasta la recuperación postquirúrgica. Se destacó cómo el ejercicio regular puede reducir la fatiga, mejorar la calidad de vida, preservar la masa muscular y la movilidad articular, así como favorecer el equilibrio emocional y disminuir la incidencia de linfedema. Además, se presentaron evidencias científicas que respaldan el papel del ejercicio como coadyuvante en la mejora de la tolerancia a los tratamientos y en la reducción del riesgo de recidiva. La ponencia subrayó la importancia de diseñar programas de ejercicio individualizados, seguros y supervisados, integrados dentro del abordaje multidisciplinar del cáncer de mama.
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Bioactividad y metabolismo de polifenoles de la dieta y sus metabolitos en líneas celulares humanas : efectos anticancerígenos y estrogénicos /Mª del Mar Larrosa Pérez; ; directores Francisco A. Tomás Barberán, Juan Carlos Espín de Gea.
(Murcia : Universidad de Murcia, Departamento de Fisología,, 2006) Larrosa Pérez, María del Mar
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Biopsias de vesículas seminales como ayuda a la estadificación del cáncer de próstata
(2015-03-03) Montoya Chinchilla, Raúl; Rosino Sánchez, Antonio; Moreno Cascales, Matilde; Doménech Ratto, Ginés; Campos Aranda, Matilde; Facultad de Medicina
OBJETIVOS. 1. Analizar la presencia de invasión seminal por cáncer de próstata de cada criterio de indicación utilizado, así como de las asociaciones entre ellos. 2. Analizar la presencia de invasión seminal por cáncer de próstata de las variables utilizadas, así como la sensibilidad, especificidad, valores predictivos y riesgo relativo de las mismas. 3. Comparar, de forma descriptiva, las características clínico-patológicas de los pacientes con invasión de vesículas seminales diagnosticados mediante prostatectomía radical, respecto a los diagnosticados mediante biopsias de vesículas seminales. 4. Crear un nomograma predictor de la invasión de vesículas seminales por cáncer de próstata. 5. Modificar, en base a los resultados obtenidos, el protocolo actual de biopsias de vesículas seminales. 6. Describir los costes que supone la realización de toma de muestras de vesículas seminales respecto a la realización de una resonancia magnética pélvica. MATERIAL Y MÉTODOS. Estudio retrospectivo y observacional, desde mayo de 2006 hasta diciembre de 2012. Criterios de inclusión: pacientes a los que se les va a realizar un primer set de biopsias de próstata candidatos a tratamiento curativo radical, menores de 75 años, con PSA menor o igual a 50 ng/ml y alguno de los siguientes criterios: PSA total mayor o igual de 15 ng/ml, Alteraciones (al tacto rectal o en la ecografía transrectal) sugestivas de infiltración neoplásica por CP hacia las vesículas seminales, Nódulo (al tacto rectal o en la ecografía transrectal) sugestivo de CP en localización basal prostática. La muestra del estudio fue de 140 pacientes. CONCLUSIONES. 1. La mayor invasión de vesículas seminales está asociada a la presencia de más de uno de los criterios de indicación empleados. 2. El criterio que ha presentado mayor valor predictivo positivo ha sido la presencia clínica o ecográfica de un nódulo tumoral en bases prostáticas. 3. Las variables que han mostrado diferencias estadísticamente significativas entre pacientes con y sin invasión de vesículas seminales han sido los niveles de PSA total, la sospecha de nódulo tumoral en bases prostáticas y el porcentaje de tejido infiltrado por cáncer de próstata. 4. Los pacientes con invasión de vesículas seminales diagnosticados mediante biopsia, han presentado asociado un tipo de cáncer de próstata mucho más avanzado que los diagnosticados tras una prostatectomía radical. 5. Los resultados obtenidos han permitido desarrollar un nomograma predictor de invasión de vesículas seminales, pendiente de validación externa, y modificar el protocolo de biopsias de vesículas seminales que, esperamos, mejore la capacidad diagnóstica. 6. El coste de la realización de la biopsia de vesículas seminales, en la Región de Murcia, es claramente inferior al de una resonancia magnética prostática. ABSTRACT OBJECTIVES. 1. Analyze the presence of seminal invasion by prostate cáncer of each indication criterion indicator used, as well as associations between them. 2. Analyze the presence of seminal invasion by prostate cancer of variables used and its sensitivity, specificity, predictive values and relative risk. 3. Compare, descriptively, clinicopathologic characteristics of patients with seminal vesicle invasion diagnosed by radical prostatectomy, regarding diagnosed by seminal vesicles biopsies. 4. Create a predictive nomogram of seminal vesicle invasion by cancer prostate. 5. Modify, based on the results, the current protocol used of seminal vesicles biopsies. 6. . Describe the costs involved performing seminal vesicles biopsies respect to the performance of a pelvic MRI. MATERIAL AND METHODS. Retrospective and observational study from May 2006 to December 2012. Seminal vesicle biopsy was performed in a first set of prostate biopsy, in patients eligible for curative treatment (age <75 years and PSA≤ 50 ng/ml) and any of the following criteria: 1. PSA ≥15 ng/ml 2. Suspicion of neoplastic seminal vesicles invasion in the TRUS 3. Suspicion node in the prostate base in the DRE or in the TRUS The study sample was 140 patients. CONCLUSIONS. 1. Most seminal vesicle invasion is associated with the presence of more than one indication criteria employed. 2. The criterion that presented higher positive predictive value was the presence clinical or ultrasound of a tumor nodule in prostate bases. 3. The variables showed statistically significant differences between patients with and without invasion of seminal vesicles were: total PSA, the suspicion of prostate tumor nodule, the percentage of bases and infiltrated tissue from prostate cancer. 4. Patients with seminal vesicle invasion diagnosed by biopsy, associated prostate cancer far more advanced than those diagnosed after radical prostatectomy. 5. The results have allowed us to develop a predictive nomogram seminal vesicle invasion, pending external validation, and change the protocol biopsies seminal vesicles that will hopefully improve the diagnostic ability. 6. The cost of performing a biopsy of seminal vesicles in the region of Murcia, is clearly less than a pelvic MRI.
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Blood vessel morphometry in human colorectal lesions
(Murcia : F. Hernández, 1995) Tipoe, G.L.; White, F.H,
Neovascularisation in tumours of different cell origins has been well documented qualitatively. In this report, we have assessed vascular architecture in different pathological lesions of the colorectum by quantifying blood vessel parameters in order to detect subtle morphological changes using objective methods. Colorectal tissue samples were obtained from resected large bowels containing malignant tumours. Biopsies were taken from defined sites in the resected specimen and were classified as normal (N), potentially premalignant mucosa (PPM), adenomatous polyp (P) and adenocarcinoma (ADCA). Al1 tissues were fixed in modified Karnovsky's fixative for 4 hrs and postfixed in 1% Oso4 for 1 hr. Samples were processed for EM under standardized procedures and embedded in Epon. 0.5 pm semithin sections from five patients per group were stained with toluidine blue. A multistage systematic sampling procedure was adopted. The imer outlines of al1 blood vessels in the lamina propria (LP) were digitised using a Zeiss VIDAS Image Analyzer at a final magnification of ~1,050T. he area of the reference (LP) was also measured. No attempt was made to distinguish between the different types of vessel. The morphometric blood vessels parameters quantified were volume density (V,), numerical density (NA), length density (LV) and mean transverse sectional area (A). Statistically significant differences in Vv and A were detected between al1 groups except between N and PPM and between P and ADCA. No significant differences in NA and LV were present in any group comparisons. The mean values of al1 parameters were the highest in ADCA. Our results suggest that vasodilatation occurred in order to provide an increased supply of nutrients to support active growth and division of the transforming cells. Such vasodilatation might also reflect the inflammatory response to the presence of actively growing malignant cells since activated immune cells are able to release vasoactive substances.
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Calidad de vida. Cuestionario EORTC QLQ-C30 (versión 3)
(2024-12-01) Navarro Martínez, Carlos; Ferrer Artero, Natalia; Pino Ortega, José; Facultad de Ciencias del Deporte; Departamento de Actividad F�sica y del Deporte
El cuestionario EORTC QLQ-C30 (versión 3) es una herramienta estándar diseñada para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con cáncer. Desarrollado por la Organización Europea para la Investigación y el Tratamiento del Cáncer (EORTC), este cuestionario se utiliza ampliamente en estudios clínicos y en la práctica clínica para monitorear el impacto del cáncer y sus tratamientos en la vida diaria de los pacientes. La versión 3 del QLQ-C30 consta de 30 ítems distribuidos en varias dimensiones, que incluyen la funcionalidad física, emocional, cognitiva, social y la salud global. Además, incluye subescalas específicas que abordan síntomas comunes como fatiga, dolor, náuseas, falta de apetito, dificultad para respirar, insomnio, entre otros. Esta herramienta permite a los investigadores y clínicos obtener una visión detallada del bienestar del paciente, ayudando en la toma de decisiones terapéuticas personalizadas. El cuestionario también es útil para evaluar la eficacia de los tratamientos oncológicos desde la perspectiva del paciente, lo que contribuye a mejorar la atención integral. Varios estudios han validado el QLQ-C30 en diversas poblaciones de pacientes con diferentes tipos de cáncer, lo que confirma su fiabilidad y validez en la evaluación de la calidad de vida. Así, el EORTC QLQ-C30 es considerado uno de los cuestionarios más completos y efectivos para evaluar la calidad de vida en oncología.
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Calidad del manejo del dolor crónico oncológico : perspectiva global, revisión de la evidencia, diseño y validación de indicadores
(2015-02-25) Martínez Nicolás, Ismael; Saturno Hernández, Pedro J.; Facultad de Medicina
Objetivos: El objetivo de este proyecto fue el desarrollo y el pilotaje de factibilidad, fiabilidad y utilidad de un set de indicadores de calidad para el manejo del dolor oncológico basado en evidencia y centrado en el tratamiento dirigido a iniciativas internas de mejora de la calidad en servicios sanitarios. Adicionalmente, los resultados preliminares del cumplimiento y la valoración por expertos externos de los indicadores podían ser de interés como objetivos secundarios. Métodos: Se creó un set integral basado en la evidencia siguiendo siete pasos secuenciales: (1) definición operativa de dolor oncológico; (2) definición de buenas prácticas en el dolor oncológico; (3) revisión de indicadores existentes sobre el manejo del dolor oncológico; (4) construcción de indicadores nuevos sobre el manejo del dolor oncológico; (5) diseño del formato de recogida y almacenamiento de datos; (6) diseño de pilotaje del set de indicadores propuestos; y (7) valoración de los indicadores en base a la opinión de expertos externos. Los centros asistenciales objeto de estudio fueron el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, el Hospital General Universitario Morales Meseguer y el Centro de Salud Alcantarilla-Sangonera. Las unidades de estudio fueron seleccionadas a partir del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) y de listados provistos por el Servicio Murciano de Salud, utilizando códigos CIE-9 y CIAP-2 relacionados con cáncer para hospitales y centros de salud, respectivamente. Se utilizó el método de muestro aleatorio sistemático. Se definió la metodología para el pilotaje enfocada a comprobar lo siguiente: • Factibilidad de medición, en los diversos ámbitos en los que los indicadores son aplicables (método cualitativo basado en informe de incidencias). • Fiabilidad de los indicadores. Comprobada empíricamente con el cálculo del índice kappa de las evaluaciones realizadas por dos evaluadores independientes. • Capacidad para identificar problemas de calidad. Utilizamos para ello la técnica de LQAS (Lot Quality Acceptance Sampling), para dos situaciones diferentes: (i) estándar de cumplimiento de 75% (umbral de 40%); y (ii) estándar de cumplimiento de 95% (umbral de 70). Adicionalmente, se realiza una estimación del cumplimiento de los indicadores y su intervalo de confianza del 95%. Se realizó una encuesta de valoración del interés potencial de los indicadores, entregada a profesionales responsables de programas sobre manejo del dolor o vinculados a la gestión de calidad en las diferentes CCAA. A dichos profesionales se les proveyó de un cuestionario que comprendía todos los indicadores para que pudiesen ser valorados con una puntuación de 1 (sin interés) a 5 (totalmente de acuerdo con su interés). Resultados: Veintidós indicadores fueron pilotados. Diecisiete resultaron factibles en los hospitales y 12 en todos los ámbitos asistenciales. Las barreras de factibilidad incluían dificultades en la identificación de las poblaciones diana, registros e historias clínicas deficientes y baja prevalencia de casos para algunos indicadores. La fiabilidad fue mayoritariamente de muy buena a excelente (k > 0.8). Cuatro indicadores, todos ellos relacionados con la medicación y la prevención de efectos secundarios, tuvieron un cumplimiento aceptable alcanzando el estándar LQAS de 75%/40%. Otros importantes indicadores relacionados con la medicación (es decir, medicación ajustada a la intensidad del dolor, prescripción para el dolor irruptivo y la evaluación del dolor en escala validada), los indicadores de medidas no farmacológicas y los relacionados con la atención centrada en el paciente (como por ejemplo, atención al sufrimiento psicológico y las necesidades educativas del paciente) tuvieron un cumplimiento muy bajo, subrayando oportunidades de mejora específicas. Prácticamente todos los indicadores obtuvieron buenos resultados de puntuación basada en la opinión de expertos (≥3 de media in una escala tipo Likert de 1 a 5). Entre los 12 indicadores mejor valorados, 9 fueron factibles y podrían ser considerados como indicadores prioritarios para éstos u otros propósitos. ABSTRACT Objectives: The aim of this project was the development and feasibility, reliability and usefulness pilot-test of a therapy-focused, evidence-based set of quality indicators on cancer pain management for internal quality improvement initiatives in healthcare services. Additionally, preliminary results of compliance and external experts rating of indicators could be of interest as secondary objectives. Methods: We built a comprehensive set of evidence-based indicators following seven sequential steps: (1) operational definition of cancer pain; (2) definition of best practices in cancer pain management; (3) review and systematization of existing indicators on the management of cancer pain; (4) development of new indicators in order to complete a set of measures for the previously identified best practices; (5) design of collecting data tools and database for analysis; (6) design of pilot test for feasibility(in hospital and primary care settings), reliability (kappa), and usefulness for the identification of quality problems using the lot quality acceptance sampling (LQAS) method and estimates of compliance; and (7) external experts opinion rating. Two academic hospitals (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, el Hospital General Universitario Morales Meseguer) and one primary care center (Centro de Salud Alcantarilla-Sangonera) were selected for these purposes. All healthcare units and clinicians that could have been involved in the management of pain of cancer patients were evaluated. Study units were selected from Minimum Data-Base Set (MDBS) and Servicio Murciano de Salud’s administrative services using ICD-9 (Spanish version) and ICPC-2 (Spanish version) codes for hospitals and primary care, respectively. Systematic random sampling was used. Pilot test methods were as follows: • Feasibility of measurement, in the various settings in which the indicators are applicable (qualitative method based on incidences report). • Reliability of the indicators. Tested empirically by calculating the kappa index from evaluations performed by two independent raters. • Ability to identify quality issues. For this purpose LQAS (lot quality acceptance sampling) technique was used, for two different situations: (i) 75% compliance standard (40% threshold); and (ii) 95% compliance standard (70% threshold). Calculations were also performed of estimated compliance with indicators and its 95% confidence interval. In order to determine which indicators would be a high priority for incorporation into healthcare quality processes, a survey to assess their potential interest was designed, to be given to professionals responsible for pain management programmes or staff involved in quality management in the various regions of Spain. These experts were provided with a questionnaire containing all the indicators to enable them to be rated with a score of 1 (of no interest) to 5 (extremely interesting). Results: Twenty-two indicators were eventually pilot tested. Seventeen were feasible in hospitals and 12 in all settings. Feasibility barriers included difficulties in identifying target populations, deficient clinical records and low prevalence of cases for some indicators. Reliability was mostly very good or excellent (k > 0.8). Four indicators, all of them related to medication and prevention of side effects, had acceptable compliance at 75%/40% LQAS level. Other important medication-related indicators (i.e., adjustment to pain intensity, prescription for breakthrough pain and pain assessment through validated scale), non-pharmacological measures and indicators concerning patient-centered care (e.g., attention to psychological distress and educational needs) had very low compliance, highlighting specific quality gaps. Virtually all the indicators obtained good results in expert opinion rating (≥3 average in a Likert scale from 1 to 5). Within the 12 best rated indicators, 9 were feasible and could be considered as priority indicators for these or other purposes.
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Cáncer de mama y maternidad
(Murcia : Servicio de Publicaciones de la Universidad de Murcia, 2011) Blanco Sánchez, R.
Objetivos. Analizar cómo afecta a las mujeres con cáncer de mama (CM) la ausencia de maternidad después del tratamiento. Analizar los significados de una menopausia precoz tras el tratamiento del (CM). Antecedentes. La asociación (CM) y gestación tiene importancia por el aumento de la incidencia de éste en mujeres entre 30 y 40 años. La infertilidad afecta al 18,5% de las parejas, siendo el 40% de las situaciones debidas a la mujer, el 40 % al hombre y el 20 % debido a ambos o a causas desconocidas. Metodología. Cualitativa Fenomenológica. Se llevaron a cabo 30 entrevista en profundidad (a 29 mujeres, 1 hombre) en los servicios específicos del Hospital Vall d’Hebron; y ginecología del Centro de Atención Primaria de Salud La Mina de Barcelona. El rango de edad era entre 20 y 69 años. Resultados/ Discusión. Los temas de mayor relevancia: Mujeres que no han tenido hijos antes del cáncer de mama, es un problema renunciar a la maternidad. Gestación y cáncer de mama. Mujeres sin hijos y sin problemas de maternidad. Menopausia: Ausencia de maternidad y tratamiento de quimioterapia. Lactancia materna, prevención del cáncer de mama: mito o realidad. Conclusiones. Las mujeres en edad fértil con cáncer de mama que no han tenido hijos manifiestan ansiedad ante la incógnita en la que están, si podrán o no tenerlos, aspecto importante para las jóvenes que han sufrido una mastectomía, quimioterapia y radioterapia que en muchas ocasiones les ha provocado una menopausia precoz.
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Características clínicas y factores pronósticos de los pacientes con neoplasia de órgano sólido admitidos en la Unidad de Cuidados Intensivos
(Universidad de Murcia, 2024-10-30) Mula Martínez, Ramon; Soler Barnés, Juan Alfonso; Alonso Romero, José Luis; Escuela Internacional de Doctorado
Introducción: Los pacientes con tumor de órgano sólido sufren numerosas patologías graves, no siempre relacionadas directamente con el cáncer. Es necesario analizar los resultados de este tipo de pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), con el objetivo de mejorar los resultados clínicos de este grupo particular de pacientes y optimizar los recursos disponibles en su atención. Objetivos: Describir las características clínicas de los pacientes con neoplasia de órgano sólido al ingreso en una UCI de tercer nivel. Identificar la evolución clínica hospitalaria, a los seis y a los doce meses. Identificar los factores pronósticos para mortalidad hospitalaria en los pacientes que ingresan en la UCI. Describir las características clínicas de los pacientes con tumor de órgano sólido que son desestimados para ingreso en la UCI y comparar la evolución clínica a los 28, tres, seis y doce meses entre los pacientes ingresados y desestimados por la UCI. Material y métodos: Estudio unicéntrico, retrospectivo de cohortes, en el que se seleccionaron los pacientes con tumor de órgano sólido que ingresaron en la UCI del HCUVA desde enero de 2017 a diciembre de 2021. Además, se recogieron los pacientes consultados y desestimados para su ingreso en la UCI durante el mismo periodo. Resultados: Ingresaron 200 pacientes con neoplasia de órgano sólido en la UCI. La edad media fue de 61,6 ± 14,2 años. El 77% presentaron buena situación basal (ECOG 0-1). Las neoplasias más frecuentes fueron las digestivas y hepatobiliares (24,5%). El 38% fueron pacientes metastásicos. El motivo de ingreso más frecuente fue el neurológico (26%), la insuficiencia respiratoria (24,5%) y la sepsis (24%). Los soportes orgánicos más empleados fueron la ventilación mecánica invasiva (47,5%) y la noradrenalina (55,5%). La mortalidad en la UCI y hospitalaria fue del 32% y 42%, respectivamente. A los seis meses la mortalidad fue del 51% y al año 61%. Se relacionaron de forma independiente con mayor mortalidad el tratamiento oncológico previo (OR 2,31), la necesidad de noradrenalina (OR 2,96), la ventilación mecánica (OR 2,17) y la escala APACHE II (OR 1,07). Los niveles de albúmina (OR 0,47) y el ECOG 0-1 (OR 0,28) fueron factores protectores para la mortalidad hospitalaria. 47 pacientes con neoplasia de órgano sólido fueron desestimados para el ingreso en la UCI. Solo el 19% presentaron buena situación basal (ECOG 0-1). El pulmón fue la neoplasia más frecuente (29,8%). El 59,6% fueron metastásicos. El motivo de consulta más frecuente fue la insuficiencia respiratoria (54,3%). La mortalidad hospitalaria fue del 48,9%, a los seis meses 66% y al año 74,5%. No se encontraron diferencias a los 28 días, tres, seis ni doce meses entre los pacientes que ingresaron en la UCI y los que fueron desestimados. Conclusiones: el ingreso en la UCI de los pacientes con neoplasia de órgano sólido está justificado, con una supervivencia al año del 39%. Los supervivientes al ingreso en la UCI no sufren un deterioro funcional significativo en el medio-largo plazo, permitiendo a más de la mitad continuar con su tratamiento oncológico. Los factores asociados a mortalidad hospitalaria identificados en nuestra muestra fueron haber recibido tratamiento oncológico previo, la necesidad de noradrenalina, ventilación mecánica y la escala APACHE II. El aumento de los niveles de albúmina y el ECOG 0-1 fueron factores protectores para mortalidad hospitalaria. La mortalidad entre los pacientes ingresados y desestimados en la UCI fue similar en nuestra serie.
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Caracterización molecular y prevalencia de las variantes genéticas en BRCA1/2 en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en la Región
(2014-11-11) Gabaldó Barrios, Xavier; Alonso Romero, José Luis; Ruiz Espejo, Francisco; Sarabia Meseguer, María Desamparados; Facultad de Medicina
PALABRAS CLAVE: BRCA1, BRCA2, BRCAX, Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, variante patogénica, variante de significado clínico desconocido, variante de efecto fundador. RESUMEN: El cáncer de mama es la principal causa de mortalidad por cáncer en las mujeres en todo el mundo, con una estimación de 1,68 millones de nuevos casos y más de 521.000 muertes sólo en 2012. Las mujeres con una historia familiar de cáncer de mama tienen de 1,5 a 3,9 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama que las mujeres sin antecedentes familiares, en función del número y grado de parentesco de los miembros de la familia afectados. Aunque esta asociación podría surgir a causa del entorno compartido y estilo de vida, también puede ser debido a la susceptibilidad genética heredada. Los genes con mayor penetrancia y prevalencia en el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) son BRCA1 y BRCA2, los cuales explican el 20% de este síndrome. Se ha realizado una caracterización molecular y un análisis de prevalencia de las variantes encontradas de BRCA1 y BRCA2 en 396 familias de riesgo de CMOH de la Región de Murcia. Para la secuenciación de exones y zonas colindantes de BRCA1 y BRCA2 hemos empleado el método de modificación de Sanger por secuenciación automática de electroforesis capilar y la pirosecuenciación (Gs Junior 454, Roche Diagnostics). El screening de los reordenamientos genéticos se realizó por tecnología MLPA. Para la comprobación de los reordenamientos detectados utilizamos la tecnología de PCR a tiempo real y para demostrar el efecto fundador de las variantes patogénicas de nueva descripción con más de una familia no relacionada se realizó análisis de microsatélites. El 17,7% de las familias es portadora de alguna variante patogénica en BRCA1/2 y el 11,49% fueron variantes de significado clínico desconocido. Siete variantes patogénicas fueron de nueva descripción, de las cuales c.1918C>T (BRCA1) proviene de un ancestro común en nuestra Región. Se han identificado variantes de efecto clínico desconocido de mayor probabilidad patógena según estudios in silico. Las variantes de efecto clínico desconocido missense de mayor probabilidad patógena han resultado ser c.946A>G (BRCA1), c.3032C>G (BRCA2), c.7559G>T (BRCA2) y c.9875C>T (BRCA2); mientras que las variantes splicing de mayor probabilidad patógena han sido c.68-7T>A (BRCA2), c.7008-14delT (BRCA2) y c.4501+3A>T (BRCA2). Los pacientes portadores de una variante patogénica en BRCA1/2 tienen mayor riesgo de tener un cáncer bilateral de mama y cáncer de mama en varón que en el resto de pacientes BRCAX. Existe asociación entre los pacientes BRCA1+ y los cánceres de mama triple negativo, con mayor presentación del tipo histológico medular. Los cánceres de ovario BRCA1/2+ suelen ser de tipo histológico seroso y existe una mayor prevalencia de este tipo de cáncer en BRCA1 con respecto a BRCA2 en nuestro estudio (33% vs. 16,7%, respectivamente). ABSTRACT: Breast cancer is the leading cause of cancer death in women worldwide, with an estimated 1.68 million new cases and 521,000 deaths in 2012. Women with a family history of breast cancer are 1.5 to 3.9-fold more likely to develop breast cancer than women without a family history, depending on the number and degree of kinship of the affected family members. Although this association could arise because of the shared environment and lifestyle, it can also be due to inherited genetic susceptibility. BRCA1 and BRCA2 are genes with greater penetrance and prevalence in Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC), but account 20% of these cancers. In this study we performed a molecular characterization and analysis of prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in 396 families at risk of HBOC in the Region of Murcia. For sequencing of exons and adjacent areas of BRCA1 and BRCA2 genes, we used the method of modification of Sanger sequencing by automated capillary electrophoresis and pyrosequencing (Junior Gs 454, Roche Diagnostics). The screening of gene rearrangements was performed by MLPA technology. For the verification of detected rearrangements we used real-time PCR and to demonstrate founder effect of novel pathogenic variants with more than one unrelated family, microsatellite analysis was performed. The 17.7% of families are carriers of a pathogenic variant in BRCA1/2 and 11.49% are unknown variants. Seven pathogenic variants were novel, which c.1918C> T (BRCA1) comes from a common ancestor in our region. Have been identified unknown variants of increased pathogenic probability according to in silico tools. Missense variants of unknown clinical effect likely pathogenic were c.946A>G (BRCA1), c.3032C>G (BRCA2), c.7559G>T (BRCA2) and c.9875C>T (BRCA2); while splicing variants likely pathogenic were c.68-7T>A (BRCA2), c.7008-14delT (BRCA2) and c.4501+3A>T (BRCA2). BRCA1/2 carriers are at increased risk of having a bilateral breast cancer and male breast cancer than patients BRCAX. There is an association between BRCA1+ patients and triple negative breast cancers with medullary histological type overpresentation. Ovarian cancer BRCA1/2+ are usually serous histological type and there is a higher prevalence of this type of cancer in BRCA1 regarding BRCA2 (33% versus 16.7%, respectively).