Investigación

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https://hdl.handle.net/10201/51

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Framework for quality assurance of semantic resources and repositories
(Universidad de Murcia, 2026-03-06) Abad Navarro, Francisco; Fernández Breis, Jesualdo Tomás; Martínez Costa, Catalina; Sin departamento asociado; Escuela Internacional de Doctorado
Esta tesis aborda el desafío de evaluar la calidad de los artefactos semánticos, centrándose en las ontologías como un mecanismo fundamental para representar conocimiento en la Web Semántica. Las ontologías codifican conocimiento estructurado que puede ser reutilizado y ampliado por otros usuarios; por ello, garantizar su calidad es esencial para asegurar la coherencia del contenido que albergan y del conocimiento que se genera a partir de ellas. El lenguaje recomendado por el W3C para describir ontologías es OWL, un lenguaje formal basado en lógica descriptiva que permite representar conocimiento mediante axiomas lógicos. Además, OWL admite la incorporación de contenido legible por humanos, como etiquetas, nombres o descripciones, lo que mejora la legibilidad y facilita la reutilización de las ontologías. Sin embargo, este componente léxico, clave para la comprensión humana, ha recibido tradicionalmente menos atención en los procesos de evaluación de calidad. El objetivo principal de esta tesis es aprovechar el contenido legible por humanos presente en ontologías para desarrollar nuevos métodos que permitan medir y mejorar su calidad. Para ello, se plantearon cinco objetivos específicos: OB1: Desarrollar modelos de representación en grafo que exploten los aspectos estructurales de las ontologías. OB2: Diseñar métodos de enriquecimiento basados en la información léxica. OB3: Definir un proceso para evaluar la calidad desde la perspectiva del contenido legible por humanos. OB4: Proponer métricas cuantitativas derivadas de dicha información. OB5: Evaluar las metodologías desarrolladas en escenarios reales. La metodología seguida en esta tesis integra análisis estructural, evaluación léxica y técnicas basadas en modelos de lenguaje. En primer lugar, se desarrolló la librería Graphlib, que permite representar ontologías como grafos y calcular propiedades estructurales relevantes, como rutas mínimas y relaciones jerárquicas entre entidades. Esto sirvió como base para los análisis posteriores. En segundo lugar, las técnicas de enriquecimiento se basaron en identificar la semántica oculta presente en los nombres de las entidades, bajo la idea de que la información léxica refleja patrones semánticos que no siempre están formalizados mediante axiomas lógicos en la ontología. Estos métodos permiten detectar conceptos relacionados léxicamente pero no conectados semánticamente, lo que facilita identificar axiomas faltantes o inconsistencias en la nomenclatura. Las principales contribuciones metodológicas son los marcos de evaluación HURON y OCALM. HURON proporciona un proceso sistemático para evaluar la legibilidad humana, definiendo buenas prácticas al incluir contenido legible por humanos en ontologías y métricas cuantitativas que miden hasta qué punto las buenas prácticas propuestas están siendo adoptadas. Con ello, se aborda un aspecto crítico pero habitualmente subestimado del diseño de ontologías. OCALM evalúa la cobertura de dominio mediante modelos de lenguaje como FastText, BERT u OWL2VEC*, midiendo la alineación entre los conceptos de una ontología y la terminología de un corpus específico del dominio. Ambos marcos se aplicaron a ontologías ampliamente utilizadas, como SNOMED CT o Gene Ontology, demostrando su robustez y aplicabilidad. Los resultados muestran que los métodos propuestos detectan aspectos de calidad de las ontologías estudiadas. HURON reveló problemas de inconsistencias de nombres, etiquetas ambiguas y falta de contenido legible en ontologías de OBO Foundry. A su vez, OCALM permitió seleccionar de forma fiable la ontología más adecuada para dominios definidos mediante texto en lenguaje natural. En conjunto, esta tesis contribuye al objetivo de hacer que la Web Semántica sea no solo interpretable por máquinas, sino también más comprensible y utilizable por personas, mejorando la fiabilidad y usabilidad de las ontologías mediante evaluaciones centradas en legibilidad, coherencia y cobertura de dominio.
Open Access
Lost in Translation : Bioinformatic Analysis of Variations Affecting the Translation Initiation Codon in the Human Genome
(Oxford University Press, ) Abad Navarro, Francisco; De la Morena Barrio, María Eugenia; Corral de la Calle, Javier; Fernández Breis, Jesualdo Tomás; Informática y Sistemas; Medicina Interna
Open Access
Using Machine Learning for predicting the effect of mutations in the initiation codon
(Institute of Electrical and Electronics Engineers [Society Publisher], 2022) Castell Díaz, Javier; Abad Navarro, Francisco; De la Morena Barrio, María Eugenia; Corral de la Calle, Javier; Fernández Breis, Jesualdo Tomás; Informática y Sistemas; Medicina Interna

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